Los biólogos de la Universidad Johns Hopkins han descubierto una pista importante en el misterio desde hace mucho tiempo de cuánto tiempo se pliegan las hebras de ADN para exprimirse en las células microscópicas, con cada par de cromosomas alineados para garantizar un desarrollo perfecto.
Al estudiar las moscas, los investigadores resolvieron el enigma de cómo se encuentran los cromosomas: uniéndose como botones en una camisa que se encuentra con un ojal. Si la camisa está bien abotonada, con los cromosomas correctos, los ojos y las extremidades de una mosca se forman como deberían. Pero los cromosomas mal abotonados conducen a problemas de visión, vuela con patas en la cabeza en lugar de antenas y otros defectos.
Los hallazgos se publicaron en la revista Developmental Cell, donde sientan las bases para comprender mejor el desarrollo humano. Si bien el ADN humano es más complejo que el de una mosca, el bloqueo cromosómico ocurre en casos especiales entre especies y saber cómo funciona puede ayudar a explicar la expresión génica, particularmente cómo las anomalías genéticas pueden conducir a la enfermedad.
“Los humanos tienen un medidor de ADN en el cuerpo que tiene que plegarse en una forma muy compacta y hacerlo de manera similar cada vez, y casi no tenemos idea de cómo funciona”, dijo la autora principal Kayla Viets, ex graduada. Estudiante en Johns Hopkins. “Abotonar es solo una de las formas en que sucede y nuestro trabajo es un primer paso muy importante para una mejor comprensión”.
Si bien el abotonado es una forma especializada de que algunos cromosomas humanos se unan durante el desarrollo, en las moscas, los cromosomas abotonan fácilmente, lo que los convierte en un modelo ideal para estudiar el proceso.
El equipo descubrió que los cromosomas en ciertas partes del botón del cuerpo de la mosca tienen mayor capacidad que otros.
El equipo trató los cromosomas de las larvas de la mosca de la fruta para que brillaran de una manera que hiciera visible un abotonamiento adecuado o incorrecto. En el ojo, observaron específicamente las células que permiten que los ojos vean el color, los fotorreceptores y lo que sucedió durante el abotonado que les permitió desarrollarse correctamente. Descubrieron que los cromosomas se unen fácilmente para corregir posibles problemas.
Pero descubrieron que los cromosomas en la antena de una mosca funcionaban de manera diferente y que los botones incorrectos conducían a mutaciones sorprendentes, es decir, a las piernas que crecían en la cabeza de la mosca en lugar de las antenas.
“En todas las especies, los cromosomas están organizados en el núcleo”, dijo el autor principal Bob Johnston, biólogo del desarrollo de Johns Hopkins. “Nuestro trabajo agrega una pieza al rompecabezas de comprender cómo se pliega el ADN para garantizar que los genes funcionen correctamente”.
Mayor información en: Kayla Viets, Michael E.G. Sauria, Chaim Chernoff, et al. «Characterization of Button Loci that Promote Homologous Chromosome Pairing and Cell-Type-Specific Interchromosomal Gene Regulation». Developmental Cell, Published: 10 October 2019.