Un estudio revela que varios trastornos psiquiátricos podrían tener la misma causa genética.
👤 Por Leo Carranza
Los trastornos psiquiátricos suelen solaparse y dificultar el diagnóstico. La depresión y la ansiedad, por ejemplo, pueden coexistir y compartir síntomas. al igual que la esquizofrenia y la anorexia nerviosa, o el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Pero, ¿por qué sucede esto?
Durante años, los científicos han intentado comprender las causas comunes detrás de estos trastornos mentales. Sabemos que la genética, el entorno y las experiencias personales influyen, pero aún faltaba entender cómo se conectan entre sí. Hoy, la ciencia ofrece una respuesta más clara y esperanzadora.
Un estudio publicado en Cell revela que varios trastornos psiquiátricos comparten los mismos genes relacionados con el desarrollo del cerebro. Este hallazgo abre la posibilidad de crear tratamientos que actúen sobre causas comunes, mejorando la atención y la vida de miles de personas en todo el mundo.
Los trastornos psiquiátricos no siempre aparecen de forma aislada. La depresión puede coexistir con la ansiedad, y la esquizofrenia con el trastorno bipolar.
De acuerdo con el estudio dirigido por la doctora Hyejung Won y el profesor Patrick Sullivan, estas coincidencias tienen una explicación genética: muchos trastornos comparten variantes que influyen en el desarrollo cerebral y en la comunicación entre neuronas.
los científicos analizaron ocho trastornos principales: autismo, TDAH, esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, síndrome de Tourette, TOC y anorexia nerviosa.
Identificaron 136 regiones del genoma relacionadas con estas enfermedades, y 109 de ellas estaban presentes en más de un trastorno. En otras palabras, una misma alteración genética puede generar diferentes síntomas o diagnósticos.
De acuerdo con el artículo publicado en Cell, estas variantes pleiotrópicas influyen en la producción de proteínas y en la formación de sinapsis, procesos esenciales para la comunicación entre neuronas. Al alterarse, el equilibrio cerebral se ve afectado, favoreciendo la aparición de trastornos mentales.
Cómo actúan los genes en el cerebro
Para comprender la misma genética en trastornos, los científicos emplearon una técnica avanzada conocida como ensayo de reporteros masivamente paralelos. Insertaron más de 17 mil variantes genéticas humanas en células neuronales y observaron cómo modificaban la regulación de los genes.
De esas variantes, 683 mostraron efectos directos sobre el control de la expresión génica. Las variantes pleiotrópicas, presentes en varios trastornos, resultaron ser más activas y sensibles a los cambios que las específicas de una sola enfermedad. Permanecieron activas durante más tiempo en el desarrollo cerebral, lo que podría explicar por qué influyen en diversas etapas de la vida.
Esto demuestra que un mismo grupo de genes puede alterar distintos procesos neuronales según el momento en que actúe. Por ejemplo, una mutación genética podría causar autismo en la infancia o depresión en la adultez, dependiendo del contexto biológico y ambiental de cada persona.
Hacia una nueva visión del tratamiento psiquiátrico
Los resultados de este estudio abren la puerta a un cambio profundo en el tratamiento de los trastornos mentales. Si las variantes genéticas compartidas afectan rutas cerebrales comunes, se podrían desarrollar terapias que actúen sobre varios trastornos a la vez.
La doctora Won explicó que, durante mucho tiempo, la pleiotropía —es decir, cuando un gen influye en varias enfermedades— fue vista como un obstáculo para clasificar los trastornos psiquiátricos. Sin embargo, ahora se entiende que representa una oportunidad. Si se identifican los genes pleiotrópicos, será posible abordar las raíces comunes de muchas enfermedades mentales.
Este hallazgo también ayuda a comprender por qué algunas personas presentan síntomas de distintos trastornos o reciben varios diagnósticos a lo largo de su vida. La conexión genética compartida podría ser la clave para entender la complejidad del cerebro humano y mejorar la precisión del diagnóstico clínico.
El cerebro como una red interconectada
Los genes identificados en este estudio no actúan solos. Forman parte de una red biológica que regula la comunicación neuronal, la formación de sinapsis y la producción de proteínas en el cerebro. Un cambio pequeño en una de estas proteínas puede propagarse por la red, afectando diversas funciones mentales y emocionales.
Esta visión refuerza la idea de que el cerebro funciona como un sistema integrado, donde una alteración localizada puede tener efectos generales. Comprender estas conexiones permitiría diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados, enfocados en la biología única de cada individuo.
El equipo también destaca que las herramientas de edición genética y la inteligencia artificial podrían, en el futuro, identificar combinaciones de genes vulnerables y predecir riesgos antes de que aparezcan los síntomas clínicos.
El estudio publicado en Cell marca un hito en la comprensión de los trastornos mentales. Al demostrar que comparten una base genética común, los científicos redefinen la forma de entender la salud mental. Este enfoque genético no solo busca curar, sino también prevenir, anticipándose a los factores biológicos que predisponen a la enfermedad.
Identificar los genes relacionados con trastornos mentales y su misma genética en trastornos ofrece una oportunidad única para el desarrollo de terapias compartidas, más humanas y efectivas. Como señala la doctora Won, comprender los mecanismos genéticos comunes podría cambiar para siempre la forma en que tratamos la mente.
Referencias
Lee, S., McAfee, J. C., Lee, J., et al. (2025). Massively parallel reporter assay investigates shared genetic variants of eight psychiatric disorders. Cell. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.022
4 comentarios sobre “Un estudio revela que varios trastornos psiquiátricos podrían tener la misma causa genética.”
No entendí cuando se refiere al autismo que se presenta en la infancia. Puede tener una si es funcional ? Mi nieta esta diagnosticada con ese síntoma, y cuando se altera es fuerte grita, tira puertas y dice que no la quieren, pero pienso veces es exceso de amor y ella lo utiliza pienso como chantaje, pero me da miedo cuando venga su desarrollo se torne más violenta. Y después que le pasa no admite que se le hable o toque tema, tiene 9 años.
Hola, lo que yo entendí es que los trastornos provienen tanto de la genética, el entorno como de las experiencias. Al ser tu nieta una niña pequeña, pienso que debe descartarse la causa basal por lo que el entorno de la niña podría estar influenciando en gran parte su comportamiento, lo otro es que hay factores genéticos que pueden ser preponderantes a la hora de diagnosticar algún trastorno mental. Lo cual en su caso (nieta) podría evaluarse debido a la corta edad.
Creo que hacer estudios con los genes de nuestros antepasados a través de la inteligencia artificial se puede llegar a resolver grandes enfermedades de la salud mental
Hola. Estoy muy interesada en realizar de cerca investigación sobre ello, justamente estoy por investigar el enmascaramiento que hay del autismo con alta funcionalidad nivel 1 en mujeres adultas. Conozco muy de cerca la historia de alguien quien fue diagnósticada con ansiedad y depresión en su adolescencia, conforme de desarrollo se ha manifestado muchos síntomas marcados de TOC y autismo nivel 1 con alta funcionalidad. Realmente este artículo corrobora muchas cosas de la vida de esa chica. Quién realizó el artículo si está interesado en contactarme con la doctora o ver la forma de colaborar en artículos interesantes sobre la temática 👋🏻. Buenas noches
No entendí cuando se refiere al autismo que se presenta en la infancia. Puede tener una si es funcional ? Mi nieta esta diagnosticada con ese síntoma, y cuando se altera es fuerte grita, tira puertas y dice que no la quieren, pero pienso veces es exceso de amor y ella lo utiliza pienso como chantaje, pero me da miedo cuando venga su desarrollo se torne más violenta. Y después que le pasa no admite que se le hable o toque tema, tiene 9 años.
Hola, lo que yo entendí es que los trastornos provienen tanto de la genética, el entorno como de las experiencias. Al ser tu nieta una niña pequeña, pienso que debe descartarse la causa basal por lo que el entorno de la niña podría estar influenciando en gran parte su comportamiento, lo otro es que hay factores genéticos que pueden ser preponderantes a la hora de diagnosticar algún trastorno mental. Lo cual en su caso (nieta) podría evaluarse debido a la corta edad.
Creo que hacer estudios con los genes de nuestros antepasados a través de la inteligencia artificial se puede llegar a resolver grandes enfermedades de la salud mental
Hola. Estoy muy interesada en realizar de cerca investigación sobre ello, justamente estoy por investigar el enmascaramiento que hay del autismo con alta funcionalidad nivel 1 en mujeres adultas. Conozco muy de cerca la historia de alguien quien fue diagnósticada con ansiedad y depresión en su adolescencia, conforme de desarrollo se ha manifestado muchos síntomas marcados de TOC y autismo nivel 1 con alta funcionalidad. Realmente este artículo corrobora muchas cosas de la vida de esa chica. Quién realizó el artículo si está interesado en contactarme con la doctora o ver la forma de colaborar en artículos interesantes sobre la temática 👋🏻. Buenas noches