Genética

Los científicos identifican una mutación genética que nos convierte en búhos nocturnos.

Según un estudio publicado en la revista Cell, algunas personas se despiertan tarde y tienen problemas para levantarse por la mañana porque su reloj interno está genéticamente programado para funcionar lentamente.

Una mutación en un gen llamado CRY1 altera el reloj circadiano humano, que dicta el comportamiento rítmico, como los ciclos de sueño / vigilia. Los portadores de la variante del gen experimentaron retrasos en el sueño durante la noche de 2 a 2,5 horas en comparación con los no portadores.

«Los portadores de la mutación tienen días más largos de lo que el planeta les da, por lo que esencialmente están poniéndose al día durante toda su vida», dice la primera autora Alina Patke, investigadora asociada en el laboratorio del investigador principal Michael Young, Richard y Jeanne Fisher. Profesor y jefe del Laboratorio de Genética de la Universidad Rockefeller.

Los búhos nocturnos a menudo se diagnostican en clínicas de sueño con trastorno de la fase de sueño retrasado (DSPD). Este estudio es el primero en implicar una mutación genética en el desarrollo de la DSPD, que afecta a un 10% del público, según estudios clínicos.

Las personas con DSPD a menudo luchan para conciliar el sueño por la noche, y algunas veces el sueño llega tan tarde que se fractura en una serie de largas siestas. La DSPD y otros trastornos del sueño están asociados con ansiedad, depresión, enfermedades cardiovasculares y diabetes. Las personas con DSPD también tienen problemas para cumplir con las expectativas sociales y los horarios de trabajo de la mañana.

«Es como si estas personas tuvieran un jet lag perpetuo, moviéndose hacia el este todos los días», dice Young. «Por la mañana, no están listos para que llegue el día siguiente».

Patke es un ave nocturna y generalmente trabaja hasta altas horas de la noche. Ella, sin embargo, no lleva la variante CRY1. No todos los casos de DSPD son atribuibles a esta mutación genética. Sin embargo, Young y Patke lo encontraron en 1 de cada 75 individuos de ascendencia europea no finlandesa en una búsqueda de base de datos de genes. «Nuestra variante tiene un efecto en una gran fracción de la población», dice ella.

Young, que ha estudiado los genes implicados en el reloj circadiano de la mosca de la fruta, se conectó con investigadores clínicos de la Facultad de Medicina de Weill Cornell para comprender los fundamentos moleculares de los trastornos del sueño humano. Al estudiar las células de la piel de las personas con DSPD, él y Patke descubrieron una mutación en CRY1 , que ayuda a impulsar el reloj circadiano.

Normalmente, el reloj comienza su ciclo construyendo proteínas, llamadas activadores, en una célula. Estos activadores producen sus propios inhibidores que, con el tiempo, hacen que los activadores pierdan su potencia. Cuando todos los activadores en la célula han sido silenciados, los inhibidores ya no se producen y eventualmente se degradan. Una vez que todos se han ido, la potencia de los activadores aumenta, y el ciclo comienza de nuevo.

La proteína CRY1 es uno de los inhibidores del reloj. La mutación que encontraron Young y Patke es una mutación de un solo punto en el gen CRY1 , lo que significa que solo una letra en sus instrucciones genéticas es incorrecta. Sin embargo, este cambio hace que falte una parte de la proteína resultante del gen. Esa alteración hace que el inhibidor sea excesivamente activo, prolongando el tiempo en que se suprimen los activadores y alargando el ciclo diario durante media hora o más.

El reloj circadiano responde a señales ambientales externas, por lo que es posible que las personas manejen los efectos de la mutación en el sueño. Por ejemplo, un operador del estudio informó haber mantenido una rutina de sueño a través de los horarios regulares de sueño y vigilia autoimpulsados ​​y la exposición a la luz brillante durante el día. «Un ciclo externo y una buena higiene del sueño pueden ayudar a forzar a un reloj de marcha lenta a adaptarse a una jornada de 24 horas», dice Patke. «Solo tenemos que trabajar más duro en eso».

El equipo ya tiene estudios futuros planeados para determinar si las mutaciones CRY1 también afectan los ciclos metabólicos de las personas con DSPD, ya que se sabe que el ciclo circadiano humano no solo regula el sueño, sino también el hambre y los niveles de metabolitos y hormonas.

Mayor información en: Alina Patke, Patricia J. Murphy, Onur Emre Onat, et al. «Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder» Cell, Published: 06 April 2017

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