Un ensayo clínico con terapia génica logra restaurar la audición en pacientes con sordera congénita.
👤 Por Bioteech
Un ensayo clínico realizado en China demostró que una única aplicación de terapia génica puede recuperar significativamente la audición en pacientes de 1 a 24 años con sordera congénita causada por mutaciones en el gen OTOF. Los resultados preliminares muestran mejoras rápidas y sin efectos secundarios graves.
El estudio, publicado en la revista científica Nature Medicine, es el primero en su tipo en probar este tipo de tratamiento en una población tan amplia por rango de edad, y los resultados son prometedores.
La investigación, liderada por el doctor Renjie Chai y su equipo en colaboración con varios hospitales en China, se enfocó en una forma específica de sordera congénita conocida como sordera autosómica recesiva tipo 9 (DFNB9), causada por mutaciones en el gen OTOF. Este gen es responsable de producir una proteína clave para la transmisión del sonido en el oído interno.
¿En qué consistió el tratamiento?
La terapia génica se aplicó utilizando un virus adenoasociado (AAV), un vector viral modificado que no causa enfermedades. Este virus se encargó de transportar una copia funcional del gen OTOF directamente al oído interno de los pacientes, mediante una inyección única en la base de la cóclea, la estructura del oído encargada de transformar las vibraciones sonoras en señales eléctricas.
El tratamiento se aplicó en diez personas de entre 1.5 y 23.9 años, todos ellos diagnosticados previamente con mutaciones en el gen OTOF. La intervención se realizó en cinco hospitales distintos, bajo estrictos protocolos de bioseguridad.
Los resultados fueron sorprendentes. Todos los participantes mostraron mejoras auditivas significativas entre el primer mes y los doce meses posteriores a la inyección.
El promedio de audición mejoró de 106 dB (sordera profunda) a 52 dB, lo cual representa una transición desde la sordera total a un nivel de pérdida auditiva moderada, e incluso leve en algunos casos.
En pruebas objetivas como la respuesta del tronco encefálico a estímulos auditivos, los pacientes mostraron una mejora del 62% en apenas un mes.
Las evaluaciones conductuales, que incluyen la percepción real de sonidos y lenguaje, mostraron hasta un 78% de mejora.
Uno de los casos más destacados fue el de un niño de 7 años que comenzó a percibir sonidos apenas tres días después del tratamiento y logró comunicarse verbalmente con su madre a los cuatro meses.
¿Es seguro este tratamiento?
Durante el seguimiento, que se extendió por al menos seis meses para todos los pacientes, no se reportaron efectos adversos graves. Los efectos secundarios fueron leves o moderados, siendo el más común una disminución temporal de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco. Esta alteración no implicó complicaciones clínicas y se resolvió sin intervención médica.
En total, se registraron 162 eventos leves relacionados con el tratamiento, pero ninguno fue severo ni requirió hospitalización adicional. Según los investigadores, estos datos respaldan que el tratamiento es seguro y bien tolerado, incluso en personas adultas jóvenes.
¿Quiénes respondieron mejor al tratamiento?
Uno de los hallazgos más interesantes del estudio fue que la edad del paciente influye en la efectividad del tratamiento. Aquellos en el rango de 5 a 8 años mostraron la mejor respuesta clínica, lo que sugiere una ventana de oportunidad ideal para aplicar esta terapia antes de que el sistema auditivo pierda plasticidad.
Aun así, incluso los pacientes adultos jóvenes (mayores de 20 años) mostraron mejoras auditivas notables, aunque de forma más gradual.
¿Qué significa esto para el futuro?
Este avance representa un paso decisivo hacia la cura de algunas formas de sordera congénita. A diferencia de los implantes cocleares, que requieren cirugía permanente y no restauran completamente la audición natural, esta terapia tiene el potencial de devolver la función auditiva mediante una sola intervención genética.
Además, el éxito de este tratamiento abre la puerta para investigar terapias similares en otras formas de sordera genética, como las causadas por los genes GJB2 o TMC1.
El ensayo aún está en curso y continuará el seguimiento de los participantes durante cinco años, con el objetivo de evaluar la duración de los efectos y la seguridad a largo plazo.
La sordera congénita afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos, y muchas de estas pérdidas auditivas son de origen genético. Hasta ahora, no existía un tratamiento capaz de restaurar la función auditiva de forma directa.
Con esta investigación, se abre una nueva era en la medicina de precisión aplicada a la audición, en la que un diagnóstico genético temprano puede permitir un tratamiento curativo, especialmente si se realiza dentro de los primeros años de vida.
El equipo de Renjie Chai ya planea expandir el estudio a una población más amplia y continuar evaluando la eficacia en otras mutaciones genéticas. También se están realizando esfuerzos para asegurar la aprobación regulatoria y considerar la posible producción a gran escala de este tratamiento en el futuro.
Referencias
Qi, J., Zhang, L., Lu, L. et al. (2025). AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Nature Medicine. Published July 2, 2025.
