Un estudio revela que los padres de edad avanzada pueden transmitir más mutaciones genéticas dañinas a sus hijos.
👤 Por Leo Carranza
A lo largo de la vida, las células humanas acumulan pequeñas variaciones genéticas, algunas inofensivas y otras potencialmente dañinas. En los hombres, este proceso afecta también a las células que producen los espermatozoides, lo que puede tener consecuencias directas para la salud de sus futuros hijos.
Durante décadas, la atención científica se centró en la edad materna como principal factor de riesgo genético. Sin embargo, la biología está revelando una historia más compleja: el envejecimiento masculino también desempeña un papel crucial en la herencia de mutaciones. Cuanto mayor es el padre, mayor es la posibilidad de que su esperma contenga alteraciones en el ADN.
Un estudio reciente publicado en Nature ofrece nueva evidencia sobre este fenómeno, mostrando cómo ciertos cambios genéticos pueden volverse más frecuentes en los espermatozoides con el paso del tiempo. Esta investigación abre un nuevo campo de reflexión sobre la paternidad tardía y la transmisión silenciosa de mutaciones entre generaciones.
El estudio, analizó el esperma de 81 hombres sanos de entre 24 y 75 años mediante la tecnología NanoSeq, capaz de detectar mutaciones con una precisión sin precedentes. Los resultados mostraron que cerca del 2% de los espermatozoides de hombres jóvenes portaban mutaciones patógenas, mientras que esta proporción aumentaba hasta el 5% en hombres mayores de 60 años.
Este incremento se debe a que algunas mutaciones, lejos de ser eliminadas, pueden otorgar una ventaja competitiva a las células que producen esperma. Con el tiempo, estas células “mutadas” se multiplican más rápido, aumentando el número de espermatozoides portadores de variantes dañinas.
Según el doctor Matthew Neville, este fenómeno representa un “riesgo genético oculto” que crece con la edad paterna. Aunque muchos hombres pueden tener hijos sanos a edades avanzadas, las probabilidades de transmitir mutaciones asociadas con enfermedades raras del desarrollo o cáncer aumentan progresivamente.
Cómo surgen las mutaciones genéticas en padres mayores
Las mutaciones son cambios en el ADN que pueden producirse por errores durante la división celular o por exposición a factores externos como el estrés oxidativo o las toxinas ambientales. En los testículos, las células encargadas de producir esperma se dividen constantemente, y con cada división se acumulan nuevas variaciones genéticas.
El estudio identificó 40 genes particularmente propensos a adquirir mutaciones favorecidas por la selección natural. Muchos de ellos están vinculados a trastornos neurológicos y enfermedades infantiles graves. Antes, solo se conocían 13 genes relacionados con este proceso, lo que demuestra que el fenómeno es mucho más amplio de lo que se creía.
Además, los investigadores comprobaron que la proporción de mutaciones no se debe únicamente al paso del tiempo, sino a un proceso evolutivo dentro del propio organismo. Es decir, ciertas mutaciones logran reproducirse más que otras, convirtiéndose en dominantes en el esperma a medida que el hombre envejece.
Consecuencias para la salud de los hijos
Aunque no todas las mutaciones patógenas conducen a enfermedades, algunas pueden influir en la fertilidad, el desarrollo embrionario o aumentar el riesgo de abortos espontáneos. Cuando logran transmitirse, pueden manifestarse en los hijos como trastornos del desarrollo, autismo, epilepsia o predisposición al cáncer.
Un estudio complementariorealizado por la Facultad de Medicina de Harvard analizó el ADN de más de 54,000 tríos de padres e hijos. Los resultados confirmaron que ciertas mutaciones paternas pueden aumentar hasta 500 veces las probabilidades de que un niño herede un trastorno genético, incluso si el padre no muestra síntomas.
La doctora Raheleh Rahbari, líder del grupo de investigación, explicó que la línea germinal masculina no es tan estable como se pensaba. De hecho, puede favorecer mutaciones perjudiciales, demostrando que la selección natural no siempre actúa en beneficio de la salud de la descendencia.
Factores que pueden influir
Los científicos resaltan que el envejecimiento no es el único factor que influye en las mutaciones genéticas. Hábitos como fumar, la exposición a contaminantes, el consumo excesivo de alcohol y una dieta deficiente también pueden acelerar la acumulación de mutaciones en las células germinales.
Por ello, los investigadores sugieren que comprender cómo el entorno y el estilo de vida afectan la calidad genética del esperma podría ayudar a desarrollar estrategias preventivas.
El objetivo sería reducir el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias, especialmente en padres que deciden tener hijos a edades más avanzadas.
Este estudio representa un avance importante en la comprensión de la herencia genética paterna. Demuestra que, a medida que los hombres envejecen, no solo aumenta el número de mutaciones en los espermatozoides, sino también la probabilidad de que estas sean seleccionadas de forma natural dentro del organismo.
Comprender este proceso es esencial para evaluar los riesgos asociados con la paternidad tardía y abrir nuevas vías de prevención genética.
Referencias
Neville, M. et al. (2025). Hidden evolution in sperm raises disease risk for children as men age. Nature. DOI: 10.1038/s41586-025-09448-3
Seplyarskiy, V., Moldovan, MA, Koch, E. et al. (2025). Puntos calientes de mutación humana apuntan a expansiones clonales en espermatogonias. Nature. DOI: 10.1038/s41586-025-09579-7
