Por primera vez en el mundo, los investigadores de la Universidad Nacional Australiana (ANU) han demostrado que las mutaciones genéticas raras previamente ignoradas son una causa importante de lupus.
El descubrimiento está programado para cambiar nuestra comprensión de las causas de la enfermedad y potencialmente salvar vidas.
El lupus es una enfermedad autoinmune que no tiene cura. Se dirige al tejido sano del cuerpo, causando inflamación, daño y dolor. Hasta ahora, la causa exacta de la enfermedad ha sido poco conocida.
Eso ha cambiado gracias a un avance genético de los investigadores de ANU, el Dr. Simon Jiang, la Dra. Vicki Athanasopoulos y la profesora Carola Vinuesa. El Dr. Jiang ha pasado seis años analizando las instrucciones genéticas encerradas en el ADN que conducen a la enfermedad.
“Hemos demostrado por primera vez que las variantes genéticas raras que ocurren en menos del uno por ciento de la población causan el lupus y cómo estas variantes conducen la enfermedad en el cuerpo”, dijo el Dr. Jiang, del Centro de Inmunología Personalizada, un NHMRC. Centro de Excelencia en Investigación de la ANU.
“Hasta ahora, se pensaba que estas variantes raras desempeñaban un papel insignificante en la autoinmunidad humana y las enfermedades autoinmunes relacionadas. “Cuando las células ya no funcionan, su sistema inmunológico lucha para distinguir los virus y las bacterias de sí mismo, lo que lleva al lupus”.
El hallazgo abre paso al tratamiento personalizado que salva vidas para el lupus y otras enfermedades autoinmunes. “Hay un gran potencial para el tratamiento dirigido”, dijo el Dr. Jiang.
“Ya empecé a tratar a las personas que tienen estas raras mutaciones genéticas con terapias dirigidas en lugar de bombardear su sistema inmunológico con tratamientos no específicos que tienen muchos efectos secundarios, que es el pilar actual de la terapia.
“Y como los genes en los que hemos trabajado están relacionados con otras enfermedades autoinmunes , nuestro descubrimiento también podría aplicarse a enfermedades como la artritis reumatoide y la diabetes tipo 1”.
El hallazgo también puede ayudar a identificar y predecir qué tan grave es el lupus de un individuo. “El lupus es una enfermedad que puede ser muy difícil de diagnosticar. Puede tener muchas enfermedades que se parecen al lupus, oler a lupus, pero no podemos llamarlo formalmente lupus.
“Ahora solo tomará unas semanas obtener la secuencia del genoma de un paciente. Podemos ver cómo se está comportando el sistema inmunológico, realizar análisis de sangre y, con la secuenciación del genoma, podemos unir las piezas y ver si se trata de lupus”.
El Dr. Jiang dice que el descubrimiento es una victoria personal porque ha visto a muchas personas que sufren de lupus.
“Cuando era médico de cabecera, tenía una paciente de unos 40 años que murió a causa de una enfermedad autoinmune y simplemente no pudimos averiguar qué estaba mal. Eso no debería suceder y me afectó mucho. Me gustaría creo que si ella viniera a mí hoy en día podría hacer algo diferente. Espero poder salvarle la vida”.
Mayor información en: Simon H. Jiang, Vicki Athanasopoulos, et al. «Functional rare and low frequency variants in BLK and BANK1 contribute to human lupus» Nature Communications, Published: 17 May 2019.