Descubren un defecto genético muy raro capaz de protegernos del virus del VIH.

Un defecto genĂ©tico que causa una enfermedad muy rara es capaz tambiĂ©n de proteger contra la infecciĂ³n por el virus del VIH, y ahora un estudio liderado por cientĂ­ficos españoles describe cĂ³mo se produce esta protecciĂ³n.

El equipo internacional, con el madrileño Instituto de Salud Carlos III al frente, ha descubierto cĂ³mo un defecto en el gen de la Transportina 3 hace que el virus del VIH, que afecta a unos 37 millones de personas en el mundo, no sea capaz de llegar al lugar indicado en el nĂºcleo de las cĂ©lulas, por lo que no puede infectar de una manera eficaz.

El defecto en ese gen provoca ademĂ¡s miopatĂ­a de cinturas o LGMDF1, una dolencia muscular que causa debilidad en hombros y caderas que puede ser mortal.

Esta miopatĂ­a es una enfermedad ultrarrara, que desde hace siete generaciones padecen un centenar de personas de una Ăºnica familia repartida entre el Levante español e Italia.

Pero los afectados tienen una particularidad. SegĂºn pruebas de laboratorio, sus linfocitos -un tipo de glĂ³bulo blanco- son resistentes en mĂ¡s del 90 % a la infecciĂ³n por VIH, dijo a Efe JosĂ© AlcamĂ­, uno de los firmantes del estudio e investigador de la Unidad de inmunopatologĂ­a del sida del Instituto de Salud Carlos III.

Tanto la miopatĂ­a de cinturas como la resistencia frente al virus del Sida tiene como nexo comĂºn el gen de la Transportina 3, que es el que han estudiado los cientĂ­ficos.

Este gen sintetiza una proteĂ­na con el mismo nombre que se ocupa, entre otras cosas, de llevar a otras proteĂ­nas hasta el nĂºcleo de la cĂ©lula, Â«una especie de autobĂºs molecular», describe AlcamĂ­.

Precisamente ese «autobĂºs» es el que usa el VIH para llegar a su objetivo, que es su integraciĂ³n en los genes. «Podemos considerarlo un ‘polizĂ³n’ de la lĂ­nea Transportina 3».

Cuando el gen estĂ¡ dañado sintetiza una forma alterada de Transportina y, segĂºn la hipĂ³tesis con la que trabaja el equipo, el virus del Sida ya no puede viajar en ella, por lo que debe ir por otro mecanismo alternativo que aĂºn desconocen.

Sin embargo, esa otra ruta es «poco eficaz» y el VIH acaba en una zona que AlcamĂ­ describiĂ³ como «un desierto genĂ©tico». Y es que «no solo hay que llegar al nĂºcleo (de la cĂ©lula) sino hacerlo por la buena ruta».

Este descubrimiento, segĂºn los investigadores, permite comprender cĂ³mo el VIH alcanza el nĂºcleo celular y causa la infecciĂ³n, pero tambiĂ©n ayuda a explicar por quĂ© la mutaciĂ³n en Transportina 3 origina la enfermedad muscular en los pacientes, ya que entre las proteĂ­nas que transporta hay factores que regulan la expresiĂ³n y procesamiento de proteĂ­nas musculares.

AlcamĂ­ señala que sin son capaces de modificar la funciĂ³n de la Transpontina 3 o simular esa modificaciĂ³n en linfocitos se podrĂ­an conseguir cĂ©lulas resistentes a la infecciĂ³n por el virus del sida, pero sin producir la enfermedad muscular, y esa es la lĂ­nea que siguen ahora en el laboratorio.

Si logran entender los mecanismos subyacentes podrĂ¡n diseñar estrategias farmacolĂ³gicas y de terapia gĂ©nica para, por una parte, bloquear la infecciĂ³n por el VIH en los linfocitos y, por otra, anular la acciĂ³n de la Transportina mutante a nivel muscular y mejorar asĂ­ los sĂ­ntomas de la enfermedad.

«Nos encontramos ante una situaciĂ³n excepcional, en una frontera comĂºn entre enfermedades raras y enfermedades infecciosas», destaca AlcamĂ­.

Este es el segundo defecto genĂ©tico descubierto que induce una fuerte resistencia contra la infecciĂ³n por el VIH en personas, el otro estĂ¡ relacionado con el receptor CCR5, que hay un 1 % de la poblaciĂ³n que no expresa, lo que impide la entrada del virus a la cĂ©lula.

La investigaciĂ³n es realizada por un consorcio internacional en el que tambiĂ©n participan, entre otros, la Universidad de Lovaina (BĂ©lgica) y el hospital La Fe de Valencia, que es donde se sigue a los enfermos de miopatĂ­a de cinturas.

El equipo tambiĂ©n ha dado pasos en la comprensiĂ³n de esta enfermedad y estĂ¡n estudiando que el gen dañado sintetiza tanto transportina mutante como normal, pero la primera bloquea la acciĂ³n de la segunda, por lo que buscan fĂ¡rmacos que rompan esa interacciĂ³n.

AlcamĂ­ quiso destacar que este proyecto ha sido financiado en parte gracias a una acciĂ³n de micromecenazgo puesto en marcha por los pacientes afectados de miomatĂ­a de cinturas a travĂ©s de su asociaciĂ³n, Conquistando escalones, y de Precipita, una plataforma pĂºblica de financiaciĂ³n colectiva para proyectos cientĂ­ficos.

Fuente: Agencia EFE.

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