Descubren una mutación genética que provoca una inteligencia superior.

Cuando los genes mutan, esto puede conducir a enfermedades graves del sistema nervioso humano. Ahora, los investigadores han utilizado moscas de la fruta para demostrar cómo, además del efecto negativo, la mutación de un gen neuronal puede tener un efecto positivo, es decir, un mayor coeficiente intelectual en humanos.

Un equipo de científicos ha descubierto que las personas portadoras de la mutación genética CORD7 poseen un mayor cociente intelectual verbal y memoria de trabajo, según el artículo publicado en Brain.

El interés de dos profesores de neurobiología, Tobias Langenhan y Manfred Heckmann, se despertó cuando conocieron una publicación científica sobre una mutación que altera una proteína sináptica.

La sinapsis es la conexión entre dos neuronas que sirve de vía para la transmisión de la información. Las alteraciones en esta comunicación generan enfermedades en el sistema nervioso, provocando desde síntomas leves hasta discapacidades muy graves. 

Lo primero que llamó la atención de los científicos era que la mutación provocaba ceguera a los pacientes afectados, pero más tarde notaron que estas personas también tenían una inteligencia superior a la media.

“Es muy raro que una mutación provoque una mejora en lugar de una pérdida de la función”, expresó Langenhan, catedrático del Instituto de Bioquímica Rudolf Schönheimer de la Universidad de Leipzig (Alemania).

El descubrimiento nació de una serie de experimentos con moscas de la fruta (‘Drosophila melanogaster’). “El 75 % de los genes que causan enfermedades en los humanos también existen en las moscas de la fruta”, explicó Langenhan.

Primero, los científicos, junto con investigadores de Oxford, comprobaron que una proteína de la mosca llamada RIM era molecularmente idéntica a la de los humanos, un hallazgo que resultó esencial para poder estudiar en los insectos los cambios en el cerebro humano.

Posteriormente, los neurobiólogos insertaron mutaciones exactas de pacientes afectados en el genoma de la mosca y midieron su actividad sináptica. Así descubrieron que un cambio en el gen CORD7 en el ADN puede causar una transmisión de impulsos más eficiente entre las sinapsis, lo que finalmente provoca un aumento de las capacidades cognitivas, así como ceguera.

Los científicos también descubrieron cómo se produce el aumento de la transmisión en las sinapsis: los componentes moleculares en la célula nerviosa transmisora ​​que desencadenan los impulsos sinápticos se acercan como resultado del efecto de la mutación y conducen a una mayor liberación de neurotransmisores. 

Un método novedoso, la microscopía de superresolución, fue una de las técnicas utilizadas en el estudio. “Esto nos brinda una herramienta para observar e incluso contar moléculas individuales y confirma que las moléculas en la celda de activación están más juntas de lo normal”, dice el profesor Langenhan.

Los autores del estudio planean seguir insertando mutaciones causantes de enfermedades humanas en moscas para replicarlas y comprenderlas mejor.

Referencia: Mila M. Paul, Sven Dannhäuser, Lydia Morris, et al. «The human cognition-enhancing CORD7 mutation increases active zone number and synaptic release». Brain, 12 January 2022.