Descubren un nuevo sistema de grupos sanguíneos asociado al gen MAL.
👤 Por Michael Maldonado
En un avance trascendental, los científicos han identificado un nuevo sistema sanguíneo relacionado con el antígeno AnWj, resolviendo un misterio que persistió durante cinco décadas.
Este hallazgo, liderado por investigadores del NHS y la Universidad de Bristol, se centra en una anomalía genética en el gen MAL, responsable de la ausencia del antígeno AnWj en ciertos individuos.
Este descubrimiento tiene importantes implicaciones para la medicina transfusional y para el entendimiento de cómo los genes pueden influir en la compatibilidad sanguínea y en la susceptibilidad a ciertas infecciones.
El gen MAL codifica la proteína Mal, presente en los glóbulos rojos de la mayoría de las personas. MAL es la sigla de Myelin and Lymphocyte protein (Proteína de Mielina y Linfocitos), que juega un papel importante en la estabilidad y el transporte celular. Sin embargo, en algunos individuos, una deleción genética en MAL resulta en la ausencia de esta proteína, lo que a su vez impide la expresión del antígeno AnWj.
Este descubrimiento no solo resuelve un antiguo enigma genético, sino que también abre nuevas posibilidades para mejorar la precisión en las transfusiones de sangre, especialmente en pacientes con el raro fenotipo AnWj-negativo. Si las personas AnWj-negativas reciben sangre AnWj-positiva podrían tener una reacción transfusional, y esta investigación permite el desarrollo de nuevas pruebas de genotipificación.
El antígeno AnWj, descubierto en 1972, siempre ha intrigado a los investigadores, ya que el 99.9% de la población lo posee. Sin embargo, algunos individuos presentan una deleción en los exones 3 y 4 del gen MAL, lo que impide la síntesis de la proteína Mal y los convierte en AnWj-negativos. Este defecto genético es recesivo, lo que significa que las personas deben heredar el gen mutado de ambos padres para carecer del antígeno.
Implicaciones en la medicina transfusional
La identificación del nuevo grupo sanguíneo tiene importantes implicaciones médicas. Las personas AnWj-negativas pueden desarrollar anticuerpos anti-AnWj tras una transfusión de sangre incompatible o durante el embarazo, lo que podría causar reacciones transfusionales graves. Con la tecnología genética actual, es posible realizar pruebas para detectar el fenotipo AnWj en donantes y receptores, mejorando la seguridad de las transfusiones.
Además, la proteína Mal no solo desempeña un papel en la compatibilidad sanguínea, sino que también está involucrada en la entrada de patógenos bacterianos. Algunos estudios sugieren que las personas sin el antígeno AnWj podrían estar menos expuestas a infecciones graves como las causadas por Haemophilus influenzae y Clostridium perfringens, lo que añade otra dimensión a este hallazgo.
Clasificación de los grupos sanguíneos
La clasificación de los grupos sanguíneos se basa en la presencia de antígenos específicos en la superficie de los glóbulos rojos. Los sistemas más conocidos son el ABO (A, B, AB, O) y el Rh (positivo o negativo), esenciales para las transfusiones. Sin embargo, la ciencia ha identificado más de 47 sistemas sanguíneos, que incluyen más de 360 antígenos diferentes.
Entre estos, destacan sistemas como el Duffy, Kidd y MNS. El reciente descubrimiento del sistema relacionado con el antígeno AnWj, asociado al gen MAL, amplía esta clasificación y ofrece nuevas perspectivas en la medicina transfusional, mejorando la seguridad y precisión en transfusiones y estudios genéticos.
En Conclusión
El descubrimiento del nuevo sistema sanguíneo relacionado con el antígeno AnWj y el gen MAL representa un avance crucial en el campo de la genética y la medicina transfusional.
Este hallazgo no solo resuelve un misterio de 50 años, sino que también permite mejorar la compatibilidad en transfusiones sanguíneas y abre nuevas áreas de investigación en enfermedades infecciosas y genéticas.
Con la capacidad de identificar a los donantes y receptores AnWj-negativos, se garantizará mayor seguridad en los procedimientos médicos, impactando significativamente el manejo clínico a nivel global.
Referencias
Tilley, L. A., Karamatic Crew, V., Mankelow, T. J., AlSubhi, S. A., Et al. (2024). Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype. Blood Journal.
¡Qué gran avance!
Seria muy importante saber a qué enfermedades podría beneficiar este descubrimiento. Gracias.