La “mandíbula de los Habsburgo”, una afección facial de la dinastía de los reyes españoles y austríacos de Habsburgo y sus esposas, puede atribuirse a la endogamia, según los nuevos resultados publicados en Annals of Human Biology.
El nuevo estudio combinó el diagnóstico de deformidades faciales utilizando retratos históricos con análisis genéticos del grado de relación para determinar si había un vínculo directo. Los investigadores también investigaron la base genética de la relación.
Generaciones de matrimonios mixtos aseguraron la influencia de la familia en un imperio europeo que incluía España y Austria durante más de 200 años, pero llevaron a su desaparición cuando el monarca final de los Habsburgo no pudo producir un heredero. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio ha confirmado si el mentón distintivo conocido como “mandíbula de Habsburgo” fue el resultado de la endogamia.
“La dinastía de los Habsburgo fue una de las más influyentes en Europa, pero se hizo famosa por la endogamia, que fue su caída final. Mostramos por primera vez que existe una clara relación positiva entre la endogamia y la apariencia de la mandíbula de los Habsburgo”, dice el investigador principal, el profesor Roman Vilas, de la Universidad de Santiago de Compostela.
Los investigadores reclutaron a 10 cirujanos maxilofaciales para diagnosticar la deformidad facial en 66 retratos de 15 miembros de la dinastía de los Habsburgo. A pesar de las diferencias en el estilo artístico, los retratos se caracterizan por un enfoque realista del rostro humano.
Se pidió a los cirujanos que diagnosticaran 11 características del prognatismo mandibular, también conocido como “mandíbula de Habsburgo”, así como siete características de deficiencia maxilar, de las cuales las más reconocibles son un labio inferior prominente y una punta nasal sobresaliente.
Los retratos, que se pueden ver en línea, están conservados por algunos de los museos de arte más importantes del mundo, incluido el Kunsthistorisches Museum de Viena y el Museo del Prado de Madrid.
Los cirujanos dieron puntajes para el grado de prognatismo mandibular y deficiencia maxilar en cada miembro de la familia Habsburgo. María de Borgoña, que se casó con la familia en 1477, mostró el menor grado de ambos rasgos. El prognatismo mandibular fue más pronunciado en Felipe IV, rey de España y Portugal desde 1621 hasta 1640.
La deficiencia maxilar fue diagnosticada en su mayor grado en cinco miembros de la familia: Maximiliano I (regente de 1493), su hija Margarita de Austria, su sobrino Carlos I de España, el bisnieto de Carlos Felipe IV y el último en la línea de los Habsburgo, Carlos II.
Los autores del estudio detectaron una correlación entre las dos condiciones, lo que sugiere que la “mandíbula de Habsburgo” se caracteriza por ambas y que comparten una base genética común. La extensión de la endogamia se calculó a partir de un árbol genealógico a gran escala, que incluye más de 6,000 individuos pertenecientes a más de 20 generaciones.
El análisis se llevó a cabo para determinar si estaba relacionado con el grado de deformidad facial. Los investigadores detectaron una fuerte relación entre el grado de endogamia y el grado de prognatismo mandibular. La relación con la deficiencia maxilar también fue positiva, pero solo fue estadísticamente significativa en dos de las siete características diagnosticadas.
Las causas de la relación entre la endogamia y la deformidad facial siguen sin estar claras, pero los autores sugieren que es porque el efecto principal del apareamiento entre parientes es un aumento en las posibilidades de que los descendientes hereden formas idénticas de un gen de ambos padres, conocido como homocigosidad genética. Esto reduce la aptitud genética de las personas, por lo que la “mandíbula de Habsburgo” debe considerarse una condición recesiva.
Sin embargo, los autores señalan que el estudio involucra solo a un pequeño número de individuos, por lo que es posible que la prevalencia de la mandíbula de Habsburgo se deba a la aparición de rasgos o la deriva genética. Sugieren que este escenario es poco probable, pero no puede descartarlo.
“Si bien nuestro estudio se basa en figuras históricas, la endogamia sigue siendo común en algunas regiones geográficas y entre algunos grupos religiosos y étnicos, por lo que hoy es importante investigar los efectos”, dice Vilas. “La dinastía de los Habsburgo sirve como una especie de laboratorio humano para que los investigadores lo hagan, porque el rango de endogamia es muy alto”.
Mayor información: Román Vilas, Francisco C. Ceballos, Laila Al-Soufi, Raúl González-García, et al. «Is the “Habsburg jaw” related to inbreeding?». Annals of Human Biology, Published: 02 Dec 2019.