Genética

El famoso gen de la lucha contra el cáncer también protege contra los defectos del nacimiento.

Una nueva investigación ha revelado cómo el famoso gen supresor de tumores p53 es sorprendentemente crítico para el desarrollo del tubo neural en embriones femeninos. Esto es importante porque se necesita un desarrollo saludable del tubo neural para que el cerebro y la médula espinal se formen adecuadamente.

El estudio, publicado en la revista Cell Reports, explica la participación de p53 en un proceso molecular específico de las hembras llamado «inactivación del cromosoma X». Los nuevos hallazgos ayudaron a aclarar por qué las mujeres son significativamente más propensas que los hombres a nacer con defectos de nacimiento del tubo neural, como la espina bífida.

De un vistazo

  • Los investigadores han descubierto cómo el gen p53 que combate el cáncer también puede proteger contra ciertos defectos de nacimiento sesgados por la mujer.
  • p53 influye en un importante proceso molecular específico para las hembras que es necesario para que se forme el cerebro y la médula espinal.
  • La investigación ayudó a explicar por qué los defectos congénitos del tubo neural, como la espina bífida, son significativamente más comunes en las mujeres que en los varones.

Los equipos de colaboración se sorprendieron al descubrir cómo el gen p53, famoso en toda la literatura científica y la historia por su papel en la protección del cáncer, también desempeñó un papel fundamental en el desarrollo del tubo neural saludable. El profesor Strasser dijo que la investigación mostró cómo p53 influyó en la función de los genes necesarios para fomentar la producción de células sanas del tubo neural en el embrión femenino.

“El desarrollo saludable es un proceso muy preciso y precariamente equilibrado. p53 ayuda con este acto de equilibrio en el embrión femenino al producir niveles normales de ARN Xist, parte de un proceso molecular intrincado importante para la inactivación del cromosoma X. Esto a su vez conduce al desarrollo saludable del tubo neural. En pocas palabras, el desarrollo saludable del tubo neural en el embrión femenino requiere la ayuda de p53”, dijo.

El profesor asociado Voss dijo que el estudio confirmó una teoría de larga data de que las mujeres tenían un factor de riesgo adicional para los defectos del tubo neural y que una ruptura en el proceso de inactivación del cromosoma X asociado podría ayudar a explicar por qué las mujeres eran más propensas que los hombres a tener tubo neural defectos de nacimiento relacionados.

“Las mujeres tienen dos copias del cromosoma sexual ‘X’, mientras que los hombres solo tienen una copia. Para mantener la salud en las hembras, uno de estos cromosomas X debe inactivarse en las células en una etapa temprana durante el desarrollo.

Si esta inactivación no se produce de manera eficiente, el tubo neural no se formará correctamente. «Investigaciones anteriores indicaron que p53 jugó un papel en el desarrollo normal del tubo neural, pero nunca se había demostrado exactamente cómo funcionaba esto hasta ahora», dijo.

El profesor Strasser dijo que los hallazgos eran un excelente ejemplo de cómo una investigación colaborativa fuerte podría impulsar descubrimientos notables. «Juntos, nuestros equipos han surgido información nueva e interesante sobre un gen que se ha estudiado intensamente y que se comprende muy bien»

Referencia: Cell Reports.
Fuente: Institute of Medical Research (WEHI).
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