Un estudio pionero logró corregir una enfermedad genética mortal en un bebé mediante edición genética personalizada. El caso marca un antes y un después en la medicina. La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) es una condición genética extremadamente rara. Afecta a 1 de cada millón de nacimientos en el mundo.
Esta enfermedad impide que el cuerpo procese correctamente las proteínas. Como resultado, se acumula amoníaco en la sangre, lo que puede causar daño cerebral y la muerte. Sin tratamiento, la tasa de mortalidad es del 50% en los primeros meses de vida. No existen terapias estándar completamente efectivas para esta afección.
El paciente: KJ Muldoon
KJ nació en agosto de 2024 y fue diagnosticado con CPS1 poco después. Su vida estaba en riesgo desde los primeros días tras el nacimiento. Gracias a un diagnóstico temprano, su caso fue elegido para recibir un tratamiento experimental de edición genética ultra personalizado. El procedimiento se realizó en Filadelfia, EE.UU.
El equipo estuvo formado por más de 45 científicos y médicos del Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania.
Una técnica innovadora: edición de bases
El tratamiento se basó en la técnica de base editing, una forma avanzada de edición genética. Esta técnica permite cambiar una sola letra del ADN. A diferencia de CRISPR tradicional, no corta el ADN, sino que lo corrige con precisión. Esto reduce los riesgos y mejora la seguridad del procedimiento.
El defecto genético de KJ estaba en el gen CPS1. Con esta técnica, los investigadores lograron corregir la mutación causante de la enfermedad.
Así fue el tratamiento personalizado
Los investigadores diseñaron una terapia específica para KJ usando nanopartículas lipídicas. Estas partículas transportan instrucciones genéticas para corregir el error directamente en sus células. La terapia fue administrada en tres infusiones intravenosas, iniciadas a los seis meses de edad. Las dosis fueron crecientes y controladas rigurosamente.
Durante siete semanas, el equipo monitoreó atentamente los efectos del tratamiento en su metabolismo, nutrición y respuesta a enfermedades comunes como virus. Metodología explicada de forma simple:
- Se identificó la mutación exacta en el gen CPS1.
- Se diseñó una secuencia corregida de ARN mensajero.
- Esta fue encapsulada en nanopartículas para llegar al hígado.
- Se aplicaron infusiones intravenosas para distribuir el tratamiento.
- Se evaluaron los niveles de amoníaco y proteínas antes y después.
Resultados alentadores tras el procedimiento
Luego del tratamiento, KJ toleró una dieta con mayor contenido proteico. También necesitó menos medicamentos para controlar el amoníaco en su sangre. Los médicos reportaron mejoras notables en su desarrollo motor. Por ejemplo, KJ logró sentarse y jugar, algo inusual en pacientes con CPS1 severa.
Durante el seguimiento inicial no se detectaron efectos adversos graves. Incluso cuando enfrentó infecciones virales, su estado general se mantuvo estable. Aunque no se realizó una biopsia para confirmar la corrección en el ADN, los datos bioquímicos indican una clara mejoría funcional.
¿Cuánto costó este tratamiento?
El procedimiento tuvo un costo elevado, similar al de un trasplante de hígado: cerca de 800,000 dólares, sin contar cuidados posteriores. Sin embargo, se trata de un tratamiento experimental único en su tipo, desarrollado exclusivamente para un solo paciente en tiempo récord.
Los expertos creen que, en el futuro, este tipo de terapias personalizadas podrían volverse más accesibles con mejoras tecnológicas y mayor inversión pública.
¿Qué significa este caso para la medicina?
Este es el primer tratamiento genético diseñado en tiempo real para un único paciente. Representa un avance sin precedentes en la medicina de precisión. Demuestra que es posible tratar enfermedades raras con intervenciones a medida. También abre la puerta a nuevas terapias ultra personalizadas para condiciones sin cura.
Los científicos afirman que aún quedan dudas sobre la duración y estabilidad del tratamiento. Por eso, KJ será monitoreado a largo plazo. Este caso abre nuevas posibilidades para:
- Enfermedades raras con pocos tratamientos existentes.
- Terapias genéticas adaptadas a la mutación específica de cada persona.
- Aplicaciones pediátricas seguras en pacientes muy pequeños.
- Reducción de tratamientos invasivos como trasplantes.
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Conclusión: un hito médico con futuro prometedor
El estudio fue publicado el 15 de mayo de 2025 en la revista médica New England Journal of Medicine, una de las más prestigiosas del mundo. Los autores, liderados por el Dr. Kiran Musunuru, recibieron apoyo de los Institutos Nacionales de la Salud de EE.UU. y otras entidades científicas.
Este caso demuestra que la medicina personalizada ya no es solo una promesa, sino una realidad. KJ Muldoon es el primer paciente salvado por edición genética personalizada. Aunque falta mucho por investigar, el futuro de la genética médica parece haber llegado para quedarse.
- Musunuru, K., et al. (2025). Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 0(0).