Durante generaciones, muchas mujeres con enfermedades mitocondriales han enfrentado una dolorosa incertidumbre: la posibilidad de transmitir un trastorno genético incurable a sus hijos. Hoy, por primera vez en la historia del Reino Unido, ocho familias han recibido una esperanza concreta gracias a una técnica revolucionaria de fecundación in vitro (FIV).
Este avance médico, que ha permitido el nacimiento de ocho bebés sanos con el ADN de tres personas, podría cambiar el curso de muchas enfermedades hereditarias. Lejos de la ciencia ficción, se trata de una solución real y segura que se apoya en una sofisticada comprensión del ADN mitocondrial.
La noticia fue confirmada por un equipo de investigadores británicos, cuyas conclusiones fueron publicadas en la revista The New England Journal of Medicine. Este hito abre la puerta a una nueva era en medicina reproductiva.
¿Qué significa que un bebé tenga ADN de tres personas?
Cuando hablamos de bebés con el ADN de tres personas, nos referimos a una técnica denominada donación mitocondrial mediante transferencia pronuclear. Este procedimiento tiene como objetivo prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales de madre a hijo.
El ADN mitocondrial (ADNmt) se hereda exclusivamente por línea materna y está presente en las mitocondrias, orgánulos celulares encargados de producir energía. Las mutaciones en este ADN pueden provocar enfermedades graves como miopatías, cardiopatías o ceguera.
La técnica consiste en extraer el núcleo del óvulo fecundado de la madre (que contiene el ADN nuclear) y transferirlo al citoplasma de un óvulo donado que ya ha sido fecundado y enucleado, es decir, sin su propio núcleo. De esta manera, el embrión resultante posee el ADN nuclear de la madre y el padre, pero el ADN mitocondrial sano de la donante.
Un estudio clínico pionero en el Reino Unido
Según el estudio publicado en The New England Journal of Medicine, 22 mujeres con variantes patogénicas en su ADN mitocondrial participaron en un protocolo de tratamiento de FIV con transferencia pronuclear. El resultado: ocho nacimientos exitosos y un embarazo en curso.
Estas mujeres eran portadoras de variantes como m.11778G→A, m.3243A→G, m.3460G→A, entre otras. En todos los casos, el objetivo era reducir drásticamente la cantidad de mitocondrias defectuosas en los embriones, para prevenir la aparición de enfermedades mitocondriales en la descendencia.
La técnica demostró ser eficaz: en seis de los ocho bebés nacidos, la carga mutacional mitocondrial se redujo entre un 95 % y 100 %. En los otros dos, la reducción fue del 77 % al 88 %, niveles por debajo del umbral clínico de enfermedad.
Bebés sanos, desarrollo normal y seguimiento a largo plazo
Los ocho bebés nacieron sanos, entre las semanas 36 y 42 de gestación. Al momento del informe, las edades de los niños oscilaban entre pocos meses y más de dos años. Todos presentan un desarrollo neurológico y físico dentro de los rangos normales.
Uno de los niños fue diagnosticado con epilepsia mioclónica infantil, una condición rara pero autolimitada, que desapareció espontáneamente a los tres meses sin necesidad de tratamiento. Otro tuvo una arritmia cardíaca que fue tratada con éxito y se encuentra en seguimiento con especialistas.
Hasta la fecha, ninguno de los niños ha desarrollado patologías relacionadas con enfermedades mitocondriales, lo que refuerza la eficacia y seguridad de la técnica.
El camino regulatorio y ético que hizo posible este avance
El Reino Unido fue el primer país en legalizar la donación mitocondrial en 2015, tras una profunda evaluación científica, ética y social realizada por la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA). La aprobación de esta técnica se dio exclusivamente para casos en los que la madre tiene un alto riesgo de transmitir una enfermedad mitocondrial grave.
El programa clínico fue implementado por el Newcastle Fertility Centre y financiado por el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido. Todos los procedimientos se realizaron bajo estrictos estándares regulatorios, con seguimiento prolongado de los niños nacidos.
Esta rigurosidad ha sido clave para ganar la confianza de la comunidad científica internacional, especialmente frente a las preocupaciones sobre los posibles riesgos genéticos a largo plazo.
Una alternativa reproductiva para familias con riesgo genético
Para muchas mujeres portadoras de mutaciones en el ADN mitocondrial, tener hijos biológicos sin transmitirles la enfermedad era un sueño inalcanzable. La técnica de donación mitocondrial cambia ese panorama, ofreciendo una alternativa real y esperanzadora.
La donación mitocondrial se diferencia de otras opciones como el diagnóstico genético preimplantacional (PGT), que sólo es viable en mujeres con bajos niveles de heteroplasmia. Para quienes tienen niveles elevados o son homoplásmicas (todas sus mitocondrias están mutadas), el PGT no ofrece garantías.
En esos casos, la transferencia pronuclear es la única opción viable para tener hijos biológicos sin transmitir la enfermedad.
Críticas, debates y expectativas futuras
Pese al éxito científico, la técnica no ha estado exenta de controversia. Algunos sectores la han cuestionado por su potencial para abrir la puerta a modificaciones genéticas con fines no terapéuticos, los llamados “bebés diseñados”.
Sin embargo, los autores del estudio insisten en que la proporción de ADN de la donante es mínima (menos del 0.1 %) y que la intención no es alterar rasgos hereditarios, sino evitar enfermedades letales. La mayoría de los expertos coinciden en que, con regulación estricta, los beneficios superan ampliamente los riesgos.
Otros países como Australia ya están desarrollando sus propios ensayos clínicos, mientras que naciones como Estados Unidos y Francia aún mantienen restricciones. El futuro de la técnica dependerá de los resultados a largo plazo y del debate ético que la acompaña.
Conclusión
El nacimiento de ocho bebés con el ADN de tres personas marca un antes y un después en la medicina reproductiva. Este logro no sólo representa esperanza para las familias afectadas por enfermedades mitocondriales, sino también una demostración de lo que la ciencia puede lograr con responsabilidad y precisión.
Aunque aún se requieren estudios a largo plazo para evaluar posibles riesgos, los resultados actuales son prometedores. La donación mitocondrial podría convertirse en una herramienta clave para evitar el sufrimiento de miles de niños en el futuro.
- McFarland, R., Hyslop, L. A., Feeney, C., et al. (2025). Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease. New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa2503658
- Hyslop, L. A., Blakely, E. L., Aushev, M., et al. (2025). Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease. New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa2415539