Una nueva investigación llevada a cabo por la Universidad de Barcelona revela la primera evidencia genética empírica de la autodomesticación humana, una hipótesis según la cual los humanos han evolucionado de manera más amigable y cooperativa al seleccionar a sus compañeros en función de su comportamiento.
Los investigadores identificaron una red genética involucrada en la trayectoria evolutiva única del rostro humano moderno y la prosocialidad, que está ausente en el genoma de los neandertales.
El experimento se basa en las células del Síndrome de Williams, una enfermedad rara que produce una morfología facial característica, así como discapacidad cognitiva y personalidades típicamente muy extrovertidas, amigables y confiadas.
A medida que las personas supuestamente se seleccionaban entre sí por los rasgos de mansedumbre, ocurrieron otros cambios genéticos que dieron como resultado que los humanos, al igual que otros animales domésticos, tuvieran una apariencia diferente a la de sus predecesores.
Los animales domesticados también se ven diferentes de sus contrapartes salvajes. Hocicos más cortos, colas rizadas, orejas caídas y pelaje manchado son rasgos que tienden a aparecer en los animales domésticos. Pero hasta hace poco, nadie tenía una explicación para este “síndrome de domesticación”.
Luego, en 2014, tres científicos propusieron que a medida que las personas seleccionaban animales por mansedumbre, también seleccionaban cambios genéticos que dificultan levemente el movimiento de algunas células importantes para el desarrollo.
Estas células de la cresta neural están presentes en las primeras etapas del desarrollo embrionario y migran a diferentes partes del embrión donde dan origen a muchos tejidos, incluidos huesos y cartílagos de la cara, músculos lisos, glándulas suprarrenales, células pigmentarias y partes del sistema nervioso.
La idea de los investigadores era que los cambios genéticos leves podrían producir células de la cresta neural que no se mueven tan bien, lo que lleva a que los animales domésticos tengan un aspecto más tierno.
Algunos estudios han sugerido que las diferencias en algunos genes implicados en la función de las células de la cresta neural podrían haber sido importantes en la domesticación de gatos, caballos y otros animales. Pero ninguno de esos estudios explicó cómo esas diferencias genéticas condujeron a comportamientos o apariencias alterados entre criaturas salvajes y domesticadas.
En el nuevo estudio, los científicos estudiaron células de personas con trastornos del desarrollo para saber qué hace funcionar a las células de la cresta neural.
El estudio se centre en el gen BAZ1B, el equipo descubrió que este gen controla el 40 por ciento de los genes activos en esas células. La alteración de los niveles de la proteína BAZ1B afecta la rapidez con que se mueven las células de la cresta neural en las pruebas de laboratorio.
Los genes bajo la dirección de BAZ1B se encuentran entre los que cambiaron tanto en los animales durante la domesticación como en los humanos modernos a medida que evolucionaron, también encontraron los investigadores. Algunas variantes de esos genes se encuentran en casi todos los humanos modernos, pero no se encontraron o no eran tan frecuentes en el ADN de sus primos extintos neandertales o denisovanos, señalan los científicos.
Todo eso se suma a una cosa: “Estamos dando la primera prueba de autodomesticación en humanos”, dice el neurocientífico Matteo Zanella de la Universidad de Milán.
Los investigadores hicieron sus descubrimientos al estudiar células extraídas de personas con dos trastornos del desarrollo, cada uno de los cuales involucra una gran porción de ADN del cromosoma 7 que contiene 28 genes, incluido BAZ1B.
A las personas con el síndrome de Williams-Beuren les falta ese trozo de ADN de una copia del cromosoma 7, lo que les deja solo una copia de BAZ1B y los otros genes. Las personas con el trastorno genético son característicamente habladoras, extrovertidas y no agresivas, y también tienden a tener caras especialmente redondas con narices cortas, mejillas llenas y bocas anchas con labios carnosos.
Por otro lado, las personas con lo que se conoce como síndrome de duplicación 7q11.23 tienen una copia adicional de esa misma pieza de ADN, lo que les da tres copias de BAZ1B y los otros genes.
Las personas con el ADN duplicado tienen los síntomas opuestos: tienden a ser agresivas, a veces tienen dificultad para hablar y tienen características similares al autismo que afectan su capacidad para socializar. Sus rasgos faciales también son exagerados pero diferentes del síndrome de Williams.
Esa combinación de comportamientos extremos y rasgos faciales exagerados parece indicar que la mansedumbre y los cambios físicos van de la mano tal como lo han propuesto los investigadores para la autodomesticación humana y el síndrome de domesticación en otros animales.
Ya se sabía que BAZ1B afectaba la función de las células de la cresta neural. Así que probar sus acciones en células de personas con los síndromes parecía revelar más sobre cómo evolucionaron los rostros humanos modernos, dice el neurocientífico y coautor Alessandro Vitriolo, también de la Universidad de Milán.
Los investigadores razonaron que las variaciones en BAZ1B y su proteína pueden afectar levemente su función o la cantidad de proteína que se produce, lo que lleva a un movimiento más lento de las células de la cresta neural y las características de la domesticación.
Pero primero, el equipo necesitaba saber si alterar las cantidades de la proteína BAZ1B tenía algún efecto sobre las células de la cresta neural. Entonces, los investigadores reprogramaron células de la piel de personas con Williams o el síndrome de duplicación en células madre. Luego, los científicos cultivaron las células madre en células de la cresta neural.
A modo de comparación, el equipo también creó células de la cresta neural de personas que se desarrollan normalmente y que tienen las dos copias habituales de BAZ1B y otros 27 genes. También se incluyeron células de una persona con una forma leve de síndrome de Williams. A esa persona le faltaban muchos de los genes de la región, pero aún tenía dos copias de BAZ1B.
Esos resultados que correlacionan la cantidad de proteína BAZ1B con la biología celular es exactamente lo que se esperaría si un gen de la célula de la cresta neural fuera responsable del síndrome de domesticación, dice Adam Wilkins, biólogo evolutivo y uno de los autores del artículo de 2014.
La evidencia más convincente para él fue el descubrimiento de que BAZ1B parece afectar la actividad de algunos genes que han cambiado en los humanos modernos a partir de las formas observadas en los neandertales y los denisovanos.
“Esta es la prueba más sólida hasta el momento de la hipótesis de la autodomesticación humana, y parece respaldar la idea de que los humanos, como muchos otros animales, han evolucionado debido a la selección de la amistad que también dio forma a otras características como nuestras caras”, dice Brian Hare, antropólogo evolutivo de la Universidad de Duke.
Referencia: Matteo Zanella, Alessandro Vitriolo, et al. «Dosage analysis of the 7q11.23 Williams region identifies BAZ1B as a major human gene patterning the modern human face and underlying self-domestication». Science Advances, 04 December 2019.