Un reciente estudio genético ha revelado un sorprendente hallazgo: todas las personas con ojos azules podrían tener un ancestro común que vivió hace entre 6.000 y 10.000 años. Esta investigación, liderada por el científico Hans Eiberg y su equipo de la Universidad de Copenhague, sugiere que una mutación en un gen específico fue la responsable de este rasgo, el cual se ha transmitido de generación en generación a lo largo de miles de años.
¿Por qué algunas personas tienen ojos azules?
El color de los ojos en los seres humanos está determinado por la cantidad de melanina presente en el iris. La melanina es el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Cuanta más melanina haya en el iris, más oscuros serán los ojos, y cuanta menos haya, más claros serán. Las personas con ojos marrones tienen una alta concentración de melanina, mientras que aquellas con ojos azules tienen una cantidad mucho menor.
Anteriormente se creía que el color de los ojos era resultado de la combinación de genes heredados de los padres, pero el estudio ha demostrado que una mutación genética específica es la causa de este rasgo. Este hallazgo cambia la forma en que entendemos la genética del color de ojos y su evolución a lo largo del tiempo.
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La mutación que cambió el color de los ojos
El equipo de investigadores descubrió que la mutación responsable del color azul de los ojos se encuentra en el gen HERC2. Específicamente, esta mutación afecta la expresión del gen OCA2, que juega un papel crucial en la producción de melanina en el iris. Esta mutación actúa como un “interruptor genético” que reduce la cantidad de melanina en los ojos, haciendo que estos se vean azules en lugar de marrones.
Mediante un análisis genético en personas con ojos azules de distintas regiones del mundo, los científicos identificaron dos variaciones en el ADN (llamadas SNPs) que están directamente asociadas con este rasgo. Una de ellas, denominada rs12913832, se encuentra dentro del gen HERC2 y es la principal responsable de la inhibición del gen OCA2. Este hallazgo indica que todas las personas con ojos azules heredaron esta mutación de un único ancestro que vivió hace miles de años.
¿Dónde apareció el primer ser humano con ojos azules?
Los investigadores creen que la primera persona con ojos azules pudo haber vivido en la región del noroeste del Mar Negro, cerca de Europa del Este, durante la era del Neolítico. Durante este período, los seres humanos comenzaron a desarrollar la agricultura y a formar comunidades más organizadas. A medida que las poblaciones migraban y se mezclaban, la mutación se fue propagando.
Se estima que antes de esta mutación, todos los humanos tenían ojos marrones. Con el tiempo, la mutación se transmitió a través de generaciones, hasta que hoy en día aproximadamente el 8-10% de la población mundial tiene ojos azules. Esta es una clara evidencia de cómo los cambios genéticos pueden influir en la evolución de una especie y en la diversidad de sus características físicas.
El “efecto fundador” y la expansión de los ojos azules
El hecho de que todas las personas con ojos azules compartan la misma mutación sugiere que este rasgo se originó en un pequeño grupo de personas y se expandió a través de lo que se conoce como “efecto fundador”. Este fenómeno ocurre cuando una nueva mutación genética se establece en una población a partir de un número reducido de individuos.
Con el paso del tiempo y a través de la reproducción, este rasgo se fue heredando en diferentes poblaciones. Especialmente en Europa, donde los ojos azules son más comunes. Actualmente, los países nórdicos, como Dinamarca, Finlandia y Suecia, tienen el mayor porcentaje de personas con ojos azules.
Impacto del descubrimiento en la genética y la medicina
Este estudio no solo ayuda a comprender mejor la historia evolutiva del ser humano, sino que también tiene implicaciones en la genética y la medicina. Comprender cómo funciona la mutación que causa los ojos azules puede aportar información importante sobre otros trastornos genéticos relacionados con la producción de melanina, como el albinismo o algunas enfermedades de la piel.
Conclusión
El descubrimiento confirma que todas las personas con ojos azules comparten un ancestro común que vivió hace miles de años. Esta característica se originó debido a una mutación en el gen HERC2, que inhibe la expresión del gen OCA2 y reduce la producción de melanina en el iris.
Este hallazgo no solo proporciona información fascinante sobre la evolución humana. También ayuda a comprender mejor los mecanismos genéticos que determinan el color de los ojos. Aunque los ojos azules no representan ninguna ventaja o desventaja significativa, su origen genético y su expansión a lo largo del tiempo demuestran cómo una sola mutación puede influir en las características de toda una población.
- Eiberg, H., et al. (2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Genética Humana.