Beam Therapeutics anunció resultados prometedores en un ensayo clínico de fase 1/2 con su terapia BEAM-302. Este tratamiento utiliza edición genética para corregir una mutación responsable de la deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD), una enfermedad que afecta los pulmones y el hígado. Con una sola infusión, BEAM-302 aumentó los niveles de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre y redujo la versión defectuosa de la proteína en un 78 %.
¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La AATD es un trastorno genético en el que el cuerpo no produce suficiente AAT, una proteína que protege los pulmones de daños inflamatorios. La falta de esta proteína puede causar enfermedades pulmonares graves como enfisema, así como acumulación de la versión defectuosa en el hígado, provocando cirrosis y hasta cáncer hepático. Actualmente, los tratamientos solo alivian los síntomas y no curan la enfermedad.
¿Cómo funciona BEAM-302?
BEAM-302 utiliza nanopartículas lipídicas para llevar un editor genético al hígado. Este editor modifica el ADN del paciente, corrigiendo la mutación responsable de la enfermedad. Como resultado, el hígado comienza a producir la versión funcional de la proteína, mejorando la protección pulmonar y reduciendo la toxicidad hepática.
Resultados iniciales muy alentadores
El estudio evaluó a pacientes que recibieron dosis únicas de BEAM-302 en tres niveles: 15 mg, 30 mg y 60 mg. Los resultados mostraron que la terapia aumentó de manera significativa y duradera los niveles de alfa-1 antitripsina funcional en la sangre, lo que podría ayudar a prevenir daños en los órganos afectados.
El grupo que recibió la dosis más alta (60 mg) logró un nivel de alfa-1 antitripsina de 12,4 µM el día 28, superando el umbral considerado protector. Además, la terapia redujo hasta en un 78% la cantidad de la proteína mutante que causa toxicidad hepática.
Una terapia bien tolerada y sin efectos adversos graves
Un aspecto clave de este estudio es que BEAM-302 fue bien tolerado por los pacientes. No se reportaron efectos secundarios graves ni toxicidades que limitaran la dosis. Algunos participantes experimentaron leves aumentos en ciertas enzimas hepáticas y reacciones transitorias a la infusión, pero sin necesidad de tratamiento adicional.
Este resultado refuerza el potencial de BEAM-302 como una opción terapéutica segura y efectiva para personas con AATD.
Impacto en la comunidad médica
El Dr. Noel “Gerry” McElvaney, experto en la enfermedad, destacó la importancia de estos resultados: “Es la primera vez que una terapia aborda simultáneamente los efectos pulmonares y hepáticos de la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Esto podría significar una cura con una sola aplicación, algo sin precedentes en enfermedades pulmonares genéticas.”
El CEO de Beam Therapeutics, John Evans, afirmó que estos resultados confirman el potencial de BEAM-302 como una terapia revolucionaria. Además, resaltó que esta investigación demuestra la capacidad de la empresa para desarrollar tratamientos genéticos innovadores en otras enfermedades.
Próximos pasos en la investigación
Beam Therapeutics continuará con la siguiente fase del estudio, aumentando las dosis y ampliando la investigación a pacientes con afecciones hepáticas leves o moderadas. Se espera que los resultados actualizados se presenten en una conferencia médica a finales de 2025.
El objetivo es identificar la mejor dosis para el tratamiento y avanzar en los ensayos clínicos con miras a una posible aprobación regulatoria en el futuro.
Conclusión
BEAM-302 representa una esperanza real para miles de personas que padecen deficiencia de alfa-1 antitripsina. Sus primeros resultados indican que podría ser una terapia eficaz y segura, con el potencial de corregir la enfermedad con una sola infusión.
Si los estudios continúan mostrando estos efectos positivos, esta podría ser la primera terapia genética en brindar una solución duradera para esta afección. Sin duda, un gran avance en el campo de la medicina de precisión.
- Beam Therapeutics Announces Positive Initial Data for BEAM-302 in the Phase 1/2 Trial in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD), Demonstrating First Ever Clinical Genetic Correction of a Disease-causing Mutation. (2025).