Un reciente estudio publicado en The Lancet ha demostrado que una innovadora terapia génica puede mejorar significativamente la visión en niños nacidos con ceguera debido a una rara enfermedad genética. Este avance ofrece esperanza a familias y pacientes que antes no tenían opciones de tratamiento.
La enfermedad: Amaurosis Congénita de Leber (LCA)
La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una enfermedad hereditaria que afecta la retina, la parte del ojo responsable de detectar la luz. Los niños con LCA nacen con una visión muy reducida o sin visión en absoluto. Esta condición es causada por mutaciones en diferentes genes, incluyendo el gen AIPL1. Hasta ahora, no existía un tratamiento efectivo para esta forma severa de ceguera infantil.
La terapia génica: ¿Cómo funciona?
La terapia génica es una técnica que busca corregir defectos genéticos introduciendo copias saludables de los genes afectados en las células del paciente. En este estudio, los médicos utilizaron un virus modificado para transportar una copia funcional del gen AIPL1 directamente a las células de la retina. El procedimiento se realizó mediante una cirugía mínimamente invasiva, inyectando el vector viral debajo de la retina del ojo afectado.
Resultados prometedores
El ensayo clínico incluyó a cuatro niños de entre 1 y 2 años de edad con mutaciones en el gen AIPL1, una de las principales causas de la Amaurosis Congénita de Leber. Antes de la terapia, estos niños apenas podían distinguir entre la luz y la oscuridad, lo que limitaba gravemente su capacidad de interactuar con el mundo que los rodeaba.
Después de la intervención, todos mostraron mejoras notables en su visión. Los padres informaron que sus hijos comenzaron a reconocer objetos y rostros, algo que antes era imposible para ellos. También desarrollaron habilidades motoras más precisas, como dibujar y escribir, lo que indica que la terapia no solo mejoró su percepción visual, sino que también tuvo un impacto positivo en su desarrollo cognitivo y social.
Los médicos observaron que, además de la mejoría en la capacidad visual, los niños mostraron una mayor respuesta a estímulos visuales y una mejor orientación espacial. Este resultado sugiere que la terapia génica puede ayudar a estimular el desarrollo del cerebro en etapas tempranas, optimizando la adaptación de los niños a su entorno.
Casos destacados
Uno de los casos más llamativos es el de Jace, un niño de 6 años de Connecticut, Estados Unidos. Desde su nacimiento, Jace no podía ver debido a la mutación en el gen AIPL1 y fue diagnosticado con LCA cuando tenía solo 10 meses. Sus padres, al enterarse del ensayo clínico, viajaron al Reino Unido con la esperanza de que su hijo pudiera recibir el tratamiento.
Tras la terapia, los cambios en Jace fueron sorprendentes. En pocos meses, comenzó a reconocer y nombrar objetos a distancia, algo que antes era impensable. También se observó que sus patrones de sueño mejoraron significativamente, ya que los niños con ceguera muchas veces presentan dificultades para regular su ritmo biológico debido a la falta de percepción de la luz.
Sus padres describen los resultados como “espectaculares” y afirman que han sido testigos de una transformación radical en la vida de su hijo. Ahora, Jace puede participar en actividades que antes le resultaban imposibles, lo que le ha permitido interactuar mejor con su familia y compañeros.
Estos casos destacan la importancia de continuar con investigaciones en terapia génica, ya que los avances en esta área podrían ofrecer nuevas esperanzas para muchas otras enfermedades genéticas que aún no tienen tratamiento.
Implicaciones futuras
Este estudio representa un hito en el tratamiento de enfermedades genéticas oculares. Los resultados positivos abren la puerta a la posibilidad de aplicar terapias génicas similares para otras formas de ceguera hereditaria. Además, destaca la importancia de intervenir en etapas tempranas de la vida, cuando el desarrollo visual y neuronal es más receptivo a los cambios. Los investigadores planean ampliar los ensayos clínicos para incluir a más pacientes y evaluar la durabilidad y seguridad a largo plazo de la terapia.
Consideraciones éticas y accesibilidad
Aunque los resultados son alentadores, surgen preguntas sobre la accesibilidad y el costo de este tipo de tratamientos. La terapia génica es una técnica avanzada que puede ser costosa, lo que podría limitar su disponibilidad en entornos con recursos limitados. Es fundamental que las futuras investigaciones también se enfoquen en hacer que estos tratamientos sean asequibles y estén al alcance de todas las personas que los necesiten.
Conclusión
La terapia génica para niños con Amaurosis Congénita de Leber asociada al gen AIPL1 ha demostrado ser una intervención segura y efectiva, proporcionando mejoras significativas en la visión y en la calidad de vida de los pacientes. Este avance científico ofrece esperanza a muchas familias y sienta las bases para futuros tratamientos de enfermedades genéticas oculares.
- Michaelides, M., et al. (2025). Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: An open-label, first-in-human interventional study. The Lancet, 405(10479), 648-657.