Genética

Los médicos descubren un extraño síndrome genético causante de la ceguera.

Un investigador de Sydney descubrió una condición ocular cegadora que está afectando a una familia completa en Australia y otras personas a nivel internacional, y espera que su trabajo pueda llevar a un tratamiento.

El resultado de muchos años de trabajo para el profesor Jamieson, que también es un genetista clínico. Conoció a la familia White por primera vez en 2004, cuando mamá, Beth, se acercó a ella sobre la pérdida de la visión. Hace cuatro años, se descubrió que los tres niños pequeños de Beth también mostraban signos de pérdida de visión, así como otros síntomas por los que el profesor Jamieson estaba intrigado.

«Había visto a la familia y sabíamos que Beth tenía distrofia retiniana, pero también tenía otros síntomas inusuales, como fiebre, dolores de cabeza y problemas en el nervio óptico», dijo el profesor Jamieson. «Sospechamos que había un gen novedoso involucrado debido a las características inusuales ».

Durante el transcurso de su trabajo, la profesora Jamieson comenzó a hablar con investigadores de todo el mundo, y hasta el momento se han identificado cinco familias en Australia, los Estados Unidos y los Países Bajos con los mismos síntomas.

«Resultó que parecía que tenían la misma condición, y terminan encontrando la misma variante en el mismo gen ». El gen donde encontraron la variante se llama ALPK1, y la nueva condición ha sido llamada Síndrome de ROSAH.

«Vivir con una discapacidad visual, todos los días es un trabajo duro y no quiero eso para mis hijos», dijo la Sra. White. “Todos los padres quieren darles a sus hijos todas las oportunidades para una vida mejor, y no puedo imaginar el impacto. Incluso si pudiéramos estabilizar su visión, si pudieran aferrarse a lo que tienen ahora, sería un milagro.

«He visto a mi esposa pasar por eso, y si puedo evitar ver a mis hijos pasar por eso, entonces lo haré», dijo White. «Va a revolucionar la vida de tantas personas, no tenemos mucho tiempo, cuanto más tiempo se tarda, menos visión tendrán que salvar».

“Las familias han experimentado muchos años de médicos que no sabían lo que estaba sucediendo, por lo que esto da entendimiento para todos. Ahora las familias y sus médicos saben que es un síndrome que también tienen otras personas.

“También significa que existe la posibilidad de desarrollar una terapia genética o de otro tipo, ya que podemos hacer más investigaciones sobre la función del gen. Esto podría presentar una oportunidad para pensar en un tratamiento potencial. Y eso es realmente emocionante y ciertamente crea mucha esperanza», concluye Jamieson.

Mayor información en: Lloyd B. Williams MD, PhD, Asif Javed PhD, et al. «ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder». Genetics in Medicine, Published: 10 April 2019.

Compártelo en tus redes sociales
Share on Facebook
Facebook
Tweet about this on Twitter
Twitter
Share on LinkedIn
Linkedin

Deja un comentario