¿Alguna vez te has visto la parte trasera del cuerpo y preguntado dónde está tu cola? Suena a chiste o a la clase de pregunta que un niño haría inocentemente. Pero para los científicos es asunto serio.
La presencia de un elemento transponible podría explicar cómo los humanos y nuestros primos los grandes simios perdimos la cola hace unos 25 millones de años.
La mutación, descubierta por Bo Xia, estudiante de postgrado de la NYU Langone Health, se encuentra en un gen llamado TBXT, que codifica un factor de transcripción que interviene en el desarrollo embrionario, aunque, según The New York Times, no es la primera vez que el TBXT se relaciona con la morfología de la cola de los mamíferos.
Ya en 1923, la genetista rusa Nadezhda Dobrovolskaya-Zavadskaya expuso a ratones macho a los rayos X y observó a su progenie después de reproducirse. Observó que algunas de sus crías desarrollaban colas acortadas o enroscadas, y experimentos posteriores demostraron que estos ratones tenían mutaciones en la TBXT.
Sin embargo, este gen no se había relacionado específicamente con la falta de cola en los simios hasta que Xia y sus colegas compararon las secuencias de TBXT de los simios sin cola con las de otros primates con cola, análisis que se publicaron en una preimpresión de bioRxiv.
Según Science, descubrieron la inserción de un elemento Alu de 300 pares de bases en una región no codificante de todos los genes TBXT de los simios, pero de ninguno de los monos.
Los elementos Alu -un tipo de elemento transponible o “gen saltarín” que puede desplazarse por el genoma- son comunes en los genomas humanos y constituyen alrededor del 10% de nuestro ADN.
“No me habría llamado la atención como una mutación obvia para analizar”, dice a Science el biólogo evolutivo de la Universidad de Harvard Hopi Hoekstra, que califica la idea de “inteligente”.
El Alu parece funcionar en concierto con otro Alu que había saltado previamente en el gen, informa Science. Este segundo Alu se encontró en todos los primates estudiados, incluidos los que tenían cola. Pero cuando ambos estaban presentes, podían pegarse para formar un bucle, lo que daba lugar a una transcripción de ARNm más corta.
Los humanos y los simios producen tanto la versión más larga como la más corta del transcrito, pero los ratones sólo producen la versión más larga.
Cuando los investigadores utilizaron CRISPR para introducir la versión de dos Alu de TXBT en los ratones, descubrieron que tener ambas copias del gen mutante era letal, pero tener una copia más larga y otra más corta daba lugar a una gama de longitudes de cola, incluida la ausencia de cola.
Aunque este descubrimiento arroja luz sobre cómo los simios perdieron sus colas, la razón por la que lo hicieron es una cuestión totalmente distinta. “Esa es la siguiente pregunta pendiente: ¿Cuál sería la ventaja?” explica al Times la morfóloga evolutiva de la Universidad Stony Brook de Nueva York, Gabrielle Russo.
Además, el equipo descubrió que, de los ratones modificados genéticamente para tener alteraciones en el TBXT, muchos de ellos desarrollaron problemas del tubo neural similares a los tipos de defectos de nacimiento que causan espina bífida o anencefalia, aunque Hoekstra señala que no está claro cómo se relacionan los fenotipos de los ratones y los humanos.
“Aparentemente pagamos un coste por la pérdida de la cola, y todavía sentimos los ecos”, dice a Science el autor principal y genetista del desarrollo de NYU Langone Health, Itai Yanai. “Debemos haber tenido un beneficio claro por perder la cola, ya sea una mejora en la locomoción o algo más”.
Los humanos no perdimos la cola
La línea evolutiva que llevó a los homínidos se caracterizó, en lo que respecta al esqueleto axial, por tres transiciones principales: la pérdida de la cola y las adaptaciones a la postura ortógrada (erecta) y la locomoción bípeda.
No obstante, estos tres grandes cambios no sucedieron simultáneamente. De hecho, la pérdida de la cola ocurrió en el contexto del pronogrado (desplazamiento con apoyo en las cuatro extremidades) y gorilas y chimpancés se desplazan de esta forma sin exhibir cola.
Su pérdida, pues, es un fenómeno evolutivo independiente a la postura erguida y ocurrido con anterioridad a la aparición del primer hominino.
Es decir, los humanos no hemos perdido la cola porque, en nuestro linaje evolutivo, se perdió mucho antes de que apareciéramos como tales.