Científicos del NHS Blood and Transplant (NHSBT) y de la Universidad de Bristol han descubierto un nuevo sistema de grupos sanguíneos, denominado Er.
El descubrimiento permite comprender un misterio de 30 años en el que dos mujeres perdieron trágicamente a sus bebés.
Además, permitirá avanzar en el conocimiento de los cuidados necesarios para tratar a las personas con una variación de este raro grupo sanguíneo.
Los científicos estudiaron tres antígenos conocidos que no encajaban en ningún sistema de grupo sanguíneos conocidos (ABO, ni el Rh).
Pudieron demostrar el origen genético de estos 3 antígenos (Era, Erb y Er3), además de identificar dos nuevos antígenos (Er4 y Er5), estableciendo un nuevo sistema de grupos sanguíneos.
La investigación fue llevada a cabo por el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT, trabajaron con expertos de la Universidad de Bristol, junto con un equipo de colaboradores internacionales.
Las variaciones recién descubiertas dentro del sistema de grupos sanguíneos, Er4 y Er5, son extremadamente raras, pero se han visto implicadas en casos de enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido, cuando el sistema inmunitario de la madre ataca la sangre de su hijo no nacido.
Nicole Thornton, jefa de referencia de glóbulos rojos en el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos del NHSBT, dijo: “La mayoría de las personas tienen lo que consideramos la forma “normal” de Er, pero un pequeño número de individuos raros tienen formas alteradas, incluidas las nuevas que hemos identificado en este estudio”.
“Descubrir las bases genéticas de los grupos sanguíneos nos permite desarrollar nuevas pruebas para identificar a quienes tienen grupos sanguíneos poco comunes, con el objetivo de proporcionar la mejor atención posible incluso a los pacientes más raros”.
“Este descubrimiento resuelve el misterio de más de 30 años sobre el fondo genético de este sistema de grupos sanguíneos, pero la consideración más importante para nosotros, al investigar estos casos, era poder dar respuestas a dos madres que perdieron trágicamente a sus bebés”.
“Cuanto más sepamos sobre estas raras variaciones del grupo sanguíneo, junto con la capacidad de poder analizarlas e identificarlas, mejor atención podremos ofrecer a estos pacientes en el futuro”.
La Dra. Vicki Chalker, Directora Científica del NHSBT, dijo: “El equipo del Laboratorio Internacional de Referencia Sanguínea son increíbles especialistas en “detectives de la sangre” que trabajan en sistemas complejos para ayudar a los pacientes. Han descubierto un nuevo sistema de grupos sanguíneos y han ayudado a las familias a comprender el motivo de la trágica pérdida de su hijo.”
Notas del artículo
1. La mayoría de las personas están familiarizadas con los dos principales sistemas de grupos sanguíneos, que son el sistema ABO y el sistema Rh-. Sin embargo, hay muchos más sistemas de grupos sanguíneos.
Er es el 44º sistema de grupos sanguíneos que se descubre. Dentro de cada sistema de grupos sanguíneos, hay varios antígenos de grupos sanguíneos.
2. Han pasado casi 40 años desde que se describió por primera vez el antígeno Era de los glóbulos rojos de alta incidencia, y a lo largo de este periodo su base molecular ha permanecido esquiva.
3. La molécula portadora de este sistema de grupos sanguíneos es Piezo1, una proteína que desempeña un papel importante en muchos procesos biológicos.
Autor: Vanja Karamatic Crew, Louise A Tilley, Timothy J Satchwell, et al. «Missense mutations in PIEZO1, encoding the Piezo1 mechanosensor protein, define the Er red blood cell antigens». Blood blood, 19 September 2022.