Tipos de enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas son trastornos que resultan de anomalías en el ADN. Estas enfermedades pueden variar desde leves a graves y afectan a individuos y familias a través de diversas generaciones.

Comprender estas enfermedades es crucial para el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético… Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:

1. Anomalías en los cromosomas.
2. Defectos de un gen único.
3. Enfermedades multifactoriales.
4. Problemas teratogénicos.

1. Anomalías Cromosómicas

Estas enfermedades resultan de alteraciones en la estructura o número de los cromosomas. Son la causa principal de abortos espontáneos y discapacidades genéticas. Ejemplos incluyen:

• Síndrome de Down: Causado por una copia extra del cromosoma 21, este trastorno se caracteriza por rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y riesgos de problemas cardíacos.
• Síndrome de Turner: Afecta solo a mujeres y resulta de un cromosoma X incompleto o ausente. Se asocia con baja estatura, infertilidad y problemas cardíacos.
• Mosaicismo: En este caso, algunos cromosomas presentan una composición genética diferente en comparación con el resto de las células del cuerpo, lo que puede llevar a una variedad de síntomas dependiendo de cuáles células están afectadas.

2. Trastornos de un Único Gen

Son causados por mutaciones en un solo gen. Estos trastornos siguen patrones de herencia mendelianos y pueden ser:

• Dominantes: Una sola copia del gen mutado causa la enfermedad. Ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, que afecta el sistema nervioso, y el síndrome de Marfan, que afecta el tejido conectivo.
• Recesivos: Necesitan dos copias del gen mutado para manifestarse. Ejemplos son la fibrosis quística, que afecta principalmente los pulmones y el páncreas, y la anemia de células falciformes, que afecta los glóbulos rojos.
• Ligados al Cromosoma X: Generalmente afectan a los hombres y son causados por mutaciones en genes del cromosoma X. Ejemplos incluyen la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.

3. Enfermedades Multifactoriales

Estos trastornos son el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. No siguen un patrón de herencia simple y pueden incluir:

• Diabetes tipo 2: Una enfermedad que, resulta de la interacción entre predisposición genética y factores de estilo de vida. Implica resistencia a la insulina y riesgo de complicaciones graves sin tratamiento adecuado.
• Enfermedad cardíaca coronaria: Atribuible a una combinación de factores genéticos y ambientales como la dieta, el ejercicio y el hábito de fumar.

4. Problemas Teratogénicos

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

• Alcohol: Puede causar el síndrome de alcoholismo fetal, que incluye retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento y rasgos faciales distintivos.
• Medicamentos específicos: Algunos fármacos pueden causar defectos congénitos si se toman durante el embarazo.

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico de enfermedades genéticas puede incluir análisis genéticos, estudios de imagen y pruebas bioquímicas. El tratamiento varía ampliamente según la enfermedad específica y puede incluir terapias farmacológicas, intervenciones quirúrgicas, y asesoramiento genético.

Conclusión

Las enfermedades genéticas presentan un desafío significativo tanto para los individuos afectados como para el sistema de salud. Avances en genómica y biotecnología están mejorando continuamente el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, abriendo nuevas esperanzas para los pacientes y sus familias.

Referencias:

• Essers, R., Lebedev, I. N., & Zamani Esteki, M. (2023). Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss. Nature Medicine, 29(1), 3233-3242.
• Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays in Biochemistry. doi:10.1042/EBC20170053.