Investigadores del Wellcome Sanger Institute y del King’s College de Londres revelaron varios genes nuevos involucrados en la pérdida de audición en un gran estudio de mutantes en ratones. Los nuevos genes revelan las vías metabólicas y los procesos reguladores involucrados en la audición.
El estudio ayuda a comprender la biología subyacente de la sordera y también proporciona una fuente rica de objetivos terapéuticos para la restauración de la audición.
La pérdida auditiva progresiva con la edad es extremadamente común en la población, lo que conlleva dificultades para comprender el habla, mayor aislamiento social y depresión asociada. A menudo se puede heredar, pero hasta el momento se sabe muy poco sobre las vías moleculares que conducen a la pérdida auditiva, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos.
Para identificar nuevas moléculas involucradas en la pérdida auditiva, los investigadores adoptaron un enfoque genético y crearon 1,211 nuevos mutantes de ratón. Examinaron cada uno de estos ratones utilizando una prueba electrofisiológica sensible, la respuesta auditiva del tronco encefálico, para averiguar qué tan buena era su audición.
Esta pantalla a gran escala de mutantes de ratón específicos identificó 38 genes implicados en la pérdida de audición en los ratones, de los cuales no se había sospechado previamente que estaban involucrados en la audición.
Los investigadores también analizaron datos de ADN humano * para preguntar si alguno de estos 38 genes descubiertos en ratones estaba asociado con la pérdida de audición en el adulto en humanos. Encontraron que 11 de estos 38 genes estaban significativamente asociados con la capacidad auditiva en la población del Reino Unido. Además, un gen, SPNS2, se asoció con la sordera infantil.
Algunos de estos genes revelaron vías moleculares que pueden ser objetivos útiles para el desarrollo de fármacos.
El análisis adicional de los genes identificados y los muchos mecanismos diferentes dentro del oído que fueron revelados por las mutaciones, sugirieron que la pérdida de audición es un trastorno extremadamente variado y puede involucrar hasta 1,000 genes.
Los hallazgos del estudio sugieren que las terapias deben dirigirse a vías moleculares comunes involucradas en la sordera en lugar de genes o mutaciones individuales.
Esta investigación fue publicada en la revista PLOS Biology