Una mutación genética surgida hace 6.000 años en una sola persona aún protege a millones contra el VIH.
👤 Por Bioteech
Un equipo internacional rastreó el origen de una mutación genética que protege contra el VIH-1 y reconstruyó su expansión a lo largo de la historia humana. La mutación CCR5delta32 impide que el VIH-1 entre a las células inmunitarias. Esto ofrece una resistencia natural a la infección, aunque no es inmunidad total. Este descubrimiento ha sido fundamental para la medicina moderna.
Ha permitido diseñar terapias dirigidas al receptor CCR5, utilizado por el virus para invadir las células humanas. Sin embargo, hasta ahora se desconocía cómo, cuándo y dónde apareció esta mutación en la historia evolutiva de la humanidad.
Un estudio global con ADN antiguo y moderno
Investigadores de la Universidad de Copenhague lideraron un proyecto internacional publicado en la revista científica Cell. El equipo analizó 2.000 genomas modernos de individuos de todo el mundo y 934 genomas antiguos, extraídos de esqueletos humanos en excavaciones arqueológicas.
Las muestras abarcaban un período desde la Edad de Piedra hasta la Era Vikinga, incluyendo restos de distintas regiones de Europa y Asia Occidental. Gracias al uso de inteligencia artificial, los científicos identificaron con precisión la mutación CCR5delta32 incluso en muestras genéticas degradadas o incompletas.
El equipo desarrolló un modelo probabilístico con reconocimiento de haplotipos, que son grupos de variantes genéticas que se heredan juntas. Este modelo permitió detectar el haplotipo CCR5delta32, compuesto por 84 variantes genéticas, que precedió a la mutación en sí.
El análisis reveló que CCR5delta32 surgió en Eurasia occidental, en la región de la estepa próxima al Mar Negro, hace al menos 6.700 años. La región corresponde a zonas actuales de Ucrania, Rusia y Kazajistán. En esa época, comenzaban las primeras comunidades agrícolas permanentes.
La mutación se propagó durante la Edad del Bronce
Los investigadores identificaron señales de selección positiva entre hace 8.000 y 2.000 años, lo que indica que la mutación ofrecía una ventaja evolutiva. Durante este periodo, la humanidad transitaba de sociedades cazadoras-recolectoras a agrícolas. Este cambio trajo consigo nuevas enfermedades infecciosas.
La hipótesis del estudio es que CCR5delta32 ayudaba a modular el sistema inmune, haciéndolo menos reactivo, pero más eficiente contra patógenos comunes. Esto habría permitido a los portadores sobrevivir mejor en comunidades densamente pobladas y expuestas a enfermedades zoonóticas o virales.
Alta frecuencia en Europa, presencia en América por migraciones
Actualmente, entre el 10% y el 16% de los europeos portan al menos una copia del alelo CCR5delta32. En Dinamarca, la cifra llega hasta el 25%. En América Latina, su presencia no se debe a evolución local, sino a migraciones posteriores a la colonización europea, según los análisis genéticos.
Esto se comprobó al comparar la frecuencia de la mutación en genomas precolombinos con los actuales. No había presencia del alelo antes del siglo XVI. Este hallazgo refuerza la influencia de los movimientos humanos recientes sobre la diversidad genética actual en distintas regiones del mundo.
De la genética antigua a la medicina del futuro
Además de ofrecer resistencia parcial al VIH-1, la mutación CCR5delta32 ha sido asociada con efectos en otras enfermedades infecciosas y autoinmunes. Por eso, el receptor CCR5 se estudia como objetivo terapéutico en distintas condiciones clínicas. Existen incluso tratamientos que lo bloquean artificialmente.
El estudio enfatiza la importancia de entender la relación entre:
Genotipo: la mutación específica (como CCR5delta32)
Haplotipo: el conjunto de variantes genéticas donde aparece
Fenotipo: la manifestación observable (resistencia al VIH-1)
Estos niveles interactúan entre sí y afectan tanto la susceptibilidad a enfermedades como la respuesta a tratamientos médicos.
Una ventana evolutiva a la salud humana
Este hallazgo demuestra que la evolución ha moldeado nuestra inmunidad. Mutaciones antiguas como CCR5delta32 siguen afectando la salud humana en la actualidad. La identificación de esta mutación en ADN antiguo muestra cómo la genética puede ayudar a entender epidemias del pasado y desafíos sanitarios actuales.
También destaca la plasticidad del genoma humano frente a entornos cambiantes. Las variantes que surgieron hace milenios aún influyen en la medicina moderna.
Conclusión: genética, evolución y salud entrelazadas
El estudio de la Universidad de Copenhague, publicado en Cell, aporta evidencia sólida sobre el origen y propagación de la mutación CCR5delta32. Confirma que la mutación apareció en Eurasia occidental hace al menos 6.700 años y fue favorecida por la evolución en contextos de alta presión infecciosa.
Sus efectos en la inmunidad y su relevancia médica actual subrayan la necesidad de considerar el pasado evolutivo en el desarrollo de terapias futuras. CCR5delta32 es un ejemplo claro de cómo la historia genética de la humanidad puede iluminar el camino hacia una medicina más precisa y efectiva.
Referencias
Ravn, K., Cobuccio, L., Muktupavela, R. A., Meisner, J., Danielsen, L. S., Benros, M. E., Korneliussen, T. S., Sikora, M., Willerslev, E., Allentoft, M. E., Irving-Pease, E. K., & Rasmussen, S. (2025). Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes. Cell, 0(0).
