Un olor apenas perceptible cambió la historia de la neurología. Joy Milne, una enfermera escocesa con un sentido del olfato extraordinariamente agudo, notó un aroma diferente en la piel de su esposo años antes de que recibiera el diagnóstico de Parkinson. Aquella observación inspiró una línea de investigación única.
Desde entonces, equipos interdisciplinarios han unido química analítica, neurología y biología cutánea para descifrar qué compuestos volátiles producen ese olor. Hoy sabemos que el sebo de las personas con Parkinson alberga biomarcadores lipídicos de alto peso molecular que revelan la enfermedad incluso antes de los temblores clásicos.
En las próximas secciones exploraremos cómo esta mujer huele el Parkinson, qué tecnologías han trasladado su habilidad al laboratorio y por qué el hallazgo abre una nueva etapa para el diagnóstico temprano, la investigación terapéutica y la calidad de vida de los pacientes.
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Del olor al laboratorio: la historia de Joy Milne
Los médicos de la antigüedad ya diagnosticaban por el olfato, pero la ciencia moderna había relegado esa práctica. El caso de Joy Milne reavivó el interés. Al asistir a un grupo de apoyo, detectó el mismo olor “almizclado y aceitoso” en varios asistentes y lo relacionó con la enfermedad.
Su percepción fue puesta a prueba con camisetas usadas por voluntarios. Milne acertó cada muestra y, sorprendentemente, señaló el olor en una prenda de un supuesto control sano; ocho meses después, aquella persona recibió el diagnóstico de Parkinson. La mujer había demostrado un vínculo real.
Investigadores de las universidades de Manchester y Edimburgo se propusieron aislar los compuestos responsables. Reclutaron a Milne como “nariz de referencia” y comenzaron a analizar el sebo dorsal, una zona rica en lípidos donde ella describía el olor más intenso.
Su colaboración inauguró una ciencia ciudadana olfativa que trascendió anécdotas y se convirtió en proyecto clínico. El objetivo era traducir un talento personal en una prueba objetiva y escalable que cualquier hospital pudiera aplicar sin depender de superolfatos humanos.
¿Por qué el Parkinson cambia el sebo cutáneo?
El sebo es una mezcla compleja de triglicéridos, escualeno, ésteres de cera y colesterol que protege la piel. La enfermedad de Parkinson altera la señalización neurológica y hormonal, provocando hiperproducción sebácea y cambios enzimáticos que modifican su perfil químico.
Según el estudio publicado en ACS Central Science, los pacientes presentan niveles elevados de eicosano y perillic aldehído, compuestos volátiles que contribuyen al olor descrito por Milne. Además, la agregación de α‑sinucleína en glándulas sebáceas podría desencadenar estrés oxidativo y peroxidación lipídica.
Estas alteraciones generan moléculas pesadas —triacilglicéridos oxidados y diglicéridos largamente acilados— que sirven como huella metabólica. Detectarlas de forma reproducible era el siguiente reto, pues los métodos cromatográficos tradicionales resultaban lentos y requerían derivatización.
Comprender la bioquímica del sebo no solo facilita el diagnóstico: también ofrece una ventana metabólica para investigar la progresión de la enfermedad y el efecto de tratamientos dopaminérgicos sobre vías lipídicas sistémicas.
La ciencia detrás del “diagnóstico olfativo”
En 2022, un estudio publicado en JACS Au, describió una técnica de ionización por pulverización en papel acoplada a espectrometría de movilidad iónica (PS‑IM‑MS). El protocolo requiere un simple hisopo de algodón pasado por la parte alta de la espalda; el análisis completo tarda solo tres minutos.
El instrumento separa más de 4 200 características iónicas por muestra y distingue cerca de 500 señales que difieren significativamente entre pacientes y controles. Entre ellas destacan lípidos >600 Da, imposibles de resolver con cromatografía convencional en tiempos clínicos.
La movilidad iónica añade una dimensión tridimensional que separa isómeros e iones con misma relación m/z pero distinta conformación, aumentando la especificidad. Con modelos bayesianos, los autores alcanzaron una AUC de 0,91, suficiente para una prueba confirmatoria.
La validación incluyó 79 pacientes y 71 controles de seis hospitales. Los hallazgos demostraron que la habilidad de Milne puede transferirse a un “nariz electrónico” de alta resolución, eliminando la subjetividad y preservando la rapidez que requiere la práctica clínica.
Del laboratorio a la clínica: beneficios potenciales
Hoy, los diagnósticos de Parkinson se basan en síntomas motores que aparecen cuando ya se ha perdido 50‑70 % de las neuronas dopaminérgicas. Un test cutáneo permitiría intervenir antes, ajustar fármacos con mayor precisión y ofrecer programas de ejercicio neuroprotector con más éxito.
De acuerdo al comunicado de la Universidad de Manchester, la prueba podría reducir listas de espera neurológicas, priorizando a los casos que realmente necesitan evaluación especializada.
Además, un método barato y no invasivo facilita estudios poblacionales para identificar factores ambientales, genéticos y de estilo de vida asociados a la alteración sebácea. Así se abren vías de prevención y monitoreo en etapas prodrómicas.
Para los pacientes, recibir un diagnóstico temprano acompañado de educación, fisioterapia y asesoría nutricional mejora la autonomía y mitiga la ansiedad de la incertidumbre. Para los sistemas de salud, significa optimizar recursos y planificar intervenciones personalizadas.
Retos técnicos y éticos por resolver
Aunque prometedor, el método debe estandarizarse entre laboratorios. Variables como la dieta, la microbiota cutánea y el uso de cosméticos pueden influir en el sebo. Ensayos multicéntricos en poblaciones diversas serán esenciales para calibrar umbrales y minimizar falsos positivos.
Otro desafío es trasladar la instrumentación a hospitales con menor infraestructura. Equipos compactos de espectrometría de movilidad iónica ya se están diseñando, pero requieren validación regulatoria y formación de personal.
En paralelo, se debate cómo comunicar un diagnóstico presintomático. Conocer la enfermedad antes de la aparición de temblores puede empoderar, pero también generar ansiedad. Los comités de bioética proponen acompañar la prueba con consejería y protocolos de seguimiento.
Finalmente, la privacidad de las muestras cutáneas debe garantizarse. El sebo contiene información metabólica sensible; por ello, las bases de datos de perfiles lipídicos deben cumplir estándares de anonimización y seguridad comparables a los de la genómica.
Más allá del Parkinson: un nuevo horizonte olfativo
El éxito del proyecto ha motivado investigaciones sobre otros trastornos neurodegenerativos con firmas odoríferas potenciales, como el Alzheimer y la esclerosis múltiple. La combinación de narices entrenadas, inteligencia artificial y espectrometría podría generar paneles de diagnóstico multienfermedad.
De acuerdo a los investigadores, el ensayo clínico de la prueba cutánea podría comenzar en menos de dos años, y hospitales de referencia ya exploran adquirir la tecnología.
Además, la colaboración con Milne continúa. Investigadores del Instituto Karolinska están evaluando si su superolfato distingue infecciones de tuberculosis, mientras equipos oncológicos analizan compuestos volátiles de tumores de mama.
Esta convergencia de química sensorial y medicina de precisión recuerda que la fisiología humana guarda pistas diagnósticas insospechadas. Convertir aromas en algoritmos es un ejemplo de innovación inspirada en la naturaleza.
Las personas con cáncer emiten un olor distinto, y algunas personas pueden llegar a sentirlo.
En conclusión
El camino que comenzó con una observación doméstica demuestra el poder de la curiosidad y la ciencia colaborativa. La historia de Joy Milne confirma que escuchar —y oler— al paciente puede abrir rutas diagnósticas revolucionarias.
Transformar su don en una tecnología clínica acelera la detección de Parkinson, ofrece esperanza de tratamientos más oportunos y evidencia que la química del sebo es un biomarcador valioso. Así, un simple hisopo de piel podría cambiar la trayectoria de millones de vidas.
- Barran, P., et al. (2022). Paper Spray Ionization Ion Mobility Mass Spectrometry of Sebum Classifies Biomarker Classes for the Diagnosis of Parkinson’s Disease. JACS Au. DOI: 10.1021/jacsau.2c00300
- Trivedi, D. K., et al. (2019). Discovery of Volatile Biomarkers of Parkinson’s Disease from Sebum. ACS Central Science. DOI: 10.1021/acscentsci.8b00879