El cáncer de próstata es uno de los más comunes entre los hombres en todo el mundo. Detectarlo a tiempo puede salvar muchas vidas, pero no siempre es fácil. Actualmente, se utiliza una prueba llamada PSA, que mide una sustancia en la sangre. Sin embargo, esta prueba tiene muchos falsos positivos. Es decir, muchas veces parece que hay cáncer, pero en realidad no lo hay. Por eso, los científicos siguen buscando formas más precisas de detección.
Un enfoque genético abre una nueva posibilidad
Una nueva investigación realizada en el Reino Unido propone una solución diferente. Se trata de un análisis genético que se hace con una simple muestra de saliva. Este test permite calcular algo llamado “puntuación de riesgo poligénico”. Es decir, combina pequeñas variaciones genéticas que, juntas, aumentan el riesgo de tener cáncer de próstata. Al identificar a los hombres con mayor riesgo, se puede hacer un control más específico, incluso si el PSA está en niveles normales. Esta investigación fue publicada en la revista científica New England Journal of Medicine (NEJM), una de las más prestigiosas del mundo.
¿Cómo se hizo este estudio y quiénes participaron?
El estudio fue liderado por la doctora Jana K. McHugh y su equipo en el Reino Unido. Participaron hombres de entre 55 y 69 años que acudían a centros de atención primaria. A todos se les pidió una muestra de saliva para analizar su ADN. Usando este ADN, los científicos buscaron 130 variantes genéticas ya conocidas por estar relacionadas con el cáncer de próstata. Con esa información, calcularon la puntuación de riesgo poligénico de cada participante. Solo los hombres con puntajes en el 10% más alto fueron invitados a seguir con pruebas más avanzadas.
¿Qué tipo de pruebas se hicieron después del test genético?
A los hombres con mayor puntuación se les hizo una resonancia magnética de la próstata. Esta prueba permite ver si hay zonas sospechosas. Luego, también se les realizó una biopsia, que consiste en extraer pequeñas muestras de tejido para analizarlas.
A diferencia de otros métodos, aquí se hizo una biopsia transperineal, que es más precisa y menos invasiva. Lo importante es que todo esto se hizo aunque los niveles de PSA fueran normales, algo que no se suele hacer con los métodos tradicionales.
¿Qué resultados se obtuvieron con este nuevo enfoque?
De las más de 40.000 personas invitadas, casi 9.000 mostraron interés en participar. Finalmente, se calculó la puntuación genética a unas 6.393 personas. De ellas, 745 tenían una puntuación alta y fueron invitadas a continuar.
Al final, 468 aceptaron hacerse las pruebas. De estos, 187 fueron diagnosticados con cáncer de próstata. Eso significa un 40%, una cifra muy alta comparada con otros métodos de detección. Además, más de la mitad de los casos eran tumores de riesgo intermedio o alto, es decir, clínicamente relevantes.
Un cambio radical en el diagnóstico del cáncer de próstata
Lo más sorprendente es que casi tres de cada cuatro de estos tumores no se habrían detectado con los métodos actuales. Esto demuestra que el test genético puede identificar casos que el PSA no ve. Incluso se hallaron 40 casos de cáncer con riesgo alto o muy alto.
Estos tumores, si no se descubren a tiempo, pueden ser muy peligrosos. Por eso, los expertos creen que este tipo de análisis podría cambiar la forma en que se detecta el cáncer de próstata. En lugar de esperar a que el PSA suba, se podría actuar antes, con mejor precisión.
La opinión de los expertos sobre este nuevo método
El médico genetista Jorge Dotto explicó que este estudio muestra un cambio de paradigma. En lugar de usar un solo marcador, se considera la genética completa del paciente. Así, se puede saber quién tiene más riesgo y enfocarse en esas personas.
Esto evita muchos exámenes innecesarios en quienes no los necesitan. Además, al hacerse con saliva, es un método cómodo, no invasivo y accesible. Dotto señaló que este tipo de tecnología ya se usa en algunos países y que pronto podría estar disponible en más lugares.
¿Qué sigue ahora para este tipo de estudios?
Aunque los resultados son prometedores, aún falta validar el test con más personas en distintos países. El estudio fue financiado por el Consejo Europeo de Investigación y se realizó bajo el nombre BARCODE1. Si se confirman los resultados, este método podría incluirse en los programas de salud pública. Incluso podría combinarse con otras pruebas para hacer diagnósticos más precisos. Los científicos también planean estudiar si este enfoque sirve para otros tipos de cáncer.
Conclusión
Este nuevo análisis genético con saliva podría cambiar la forma de detectar el cáncer de próstata. Permite encontrar tumores relevantes que el PSA no identifica. Además, evita falsos positivos y diagnósticos innecesarios. Los resultados, muestran que este método es más preciso y menos invasivo. Si se confirma en otros estudios, podría convertirse en una herramienta clave para salvar vidas y evitar tratamientos innecesarios.
- McHugh, J. K., et al. (2025). Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer. New England Journal of Medicine, 392(14), 1406-1417.