La hemofilia B es una enfermedad genética que impide que la sangre coagule de manera adecuada debido a la falta de una proteína clave llamada factor IX. Las personas con esta condición enfrentan hemorragias prolongadas, incluso ante lesiones menores, y suelen depender de inyecciones regulares para suplir la ausencia de este factor. Sin embargo, una nueva investigación liderada por el Dr. Adam Cuker y publicada en 2024 en The New England Journal of Medicine ofrece una solución revolucionaria: la terapia génica con fidanacogene elaparvovec.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica es un tratamiento que busca corregir defectos genéticos introduciendo genes funcionales en el cuerpo del paciente. En este caso, fidanacogene elaparvovec utiliza un virus modificado, llamado vector adenoasociado (AAV), para llevar una copia mejorada del gen responsable de producir el factor IX directamente al hígado, el órgano encargado de su síntesis.
El estudio BENEGENE-2
El ensayo clínico, conocido como BENEGENE-2, se llevó a cabo en varios países entre 2019 y 2024, incluyendo a hombres de entre 18 y 65 años con hemofilia B severa. Los participantes debían haber recibido al menos seis meses de tratamiento profiláctico (preventivo) con concentrados de factor IX.
Metodología del estudio
El ensayo, de fase 3 (una etapa avanzada para probar la eficacia y seguridad del tratamiento), evaluó los efectos de una sola infusión de fidanacogene elaparvovec en comparación con la terapia convencional. A los pacientes se les administró una dosis basada en su peso corporal, y luego se les dio seguimiento durante 15 meses. Los investigadores midieron:
- La tasa anual de sangrado, es decir, cuántos episodios de hemorragia se presentaban en promedio.
- Los niveles de factor IX en la sangre.
- Los posibles efectos secundarios relacionados con el tratamiento.
Resultados principales
Los resultados fueron asombrosos:
- Reducción del sangrado: Después del tratamiento, los episodios de sangrado disminuyeron en un 71%. Los pacientes pasaron de tener 4,42 episodios de hemorragia al año (en promedio) a solo 1,28.
- Aumento de factor IX: Los niveles de factor IX se elevaron al 26,9% en promedio, una mejora significativa para personas que previamente tenían menos del 2%.
- Seguridad: Aunque algunos pacientes experimentaron aumentos temporales de enzimas hepáticas (un indicador de estrés en el hígado), estos fueron tratados eficazmente con medicamentos antiinflamatorios. No se registraron efectos secundarios graves, como coágulos de sangre o reacciones adversas relacionadas con la infusión.
Impacto en la vida de los pacientes
Este tratamiento promete cambiar radicalmente la vida de las personas con hemofilia B. Mientras que las terapias actuales requieren infusiones regulares y continuas, una sola dosis de fidanacogene elaparvovec podría proporcionar beneficios duraderos, liberando a los pacientes de la necesidad de tratamientos constantes y mejorando su calidad de vida.
- Leer más: Tipos de enfermedades genéticas.
Limitaciones y próximos pasos
A pesar de los resultados positivos, el estudio subraya la importancia de monitorear a los pacientes a largo plazo para garantizar la seguridad y eficacia continuas del tratamiento. Además, algunos participantes no fueron elegibles para la terapia debido a la presencia de anticuerpos que neutralizan el vector viral, lo que plantea un desafío para expandir su uso.
Conclusión
La terapia génica con fidanacogene elaparvovec representa un avance emocionante en el tratamiento de la hemofilia B. Al proporcionar una solución efectiva y potencialmente duradera, este enfoque podría marcar el inicio de una nueva era en la atención médica para enfermedades genéticas.
- Cuker, A. et al. (2024). Gene Therapy with Fidanacogene Elaparvovec in Adults with Hemophilia B. The New England Journal of Medicine, 391(12), 1108-1118.