El querubismo facial es una enfermedad rara que afecta los huesos del rostro, principalmente los de la mandíbula y los pómulos. Se llama así porque las personas que la padecen tienen mejillas grandes y redondeadas, lo que les da una apariencia similar a la de los querubines, esos ángeles pequeños que aparecen en pinturas antiguas.
Esta condición suele aparecer en la infancia y puede mejorar con el tiempo. Aunque no es peligrosa para la vida, puede causar cambios en la forma del rostro y, en algunos casos, problemas en los dientes o dificultades para masticar y respirar.
Causas del querubismo facial
El querubismo es causado por un cambio (mutación) en un gen llamado SH3BP2. Los genes son como instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo debe crecer y funcionar. Cuando este gen tiene una mutación, provoca que los huesos de la cara crezcan de manera anormal, formando bolsas llenas de tejido en lugar de hueso sólido.
Esta mutación se transmite en familias, lo que significa que un niño puede heredar la enfermedad de uno de sus padres. Sin embargo, en algunos casos, puede aparecer sin que nadie más en la familia la tenga.
Síntomas y características principales
Los niños con querubismo facial nacen con un rostro normal. Sin embargo, entre los 2 y 5 años, los huesos de la mandíbula comienzan a crecer de manera inusual. Estos son los síntomas más comunes:
- Crecimiento anormal de la mandíbula y los pómulos, haciendo que la cara se vea redonda e hinchada.
- Dificultad para cerrar la boca correctamente debido a los cambios en los huesos.
- Dientes desalineados o que tardan en salir.
- Pérdida prematura de dientes de leche.
- En algunos casos, problemas para respirar o hablar.
A medida que el niño crece, estos cambios pueden empeorar hasta la adolescencia. Sin embargo, después de los 20 años, los huesos comienzan a endurecerse y los síntomas pueden mejorar sin necesidad de tratamiento.
Diagnóstico del querubismo
Para saber si alguien tiene querubismo facial, los médicos realizan varios estudios, como:
- Examen físico: Observan el rostro y revisan los dientes.
- Radiografías o tomografías: Estas imágenes permiten ver el interior de los huesos y confirmar si hay crecimiento anormal.
- Prueba genética: Se puede analizar el ADN para ver si hay una mutación en el gen SH3BP2.
¿Tiene cura? Tratamientos disponibles
El querubismo no tiene una cura definitiva, pero en muchos casos no es necesario ningún tratamiento porque los síntomas mejoran con el tiempo. Sin embargo, en situaciones más graves, los médicos pueden recomendar:
- Ortodoncia para ayudar a alinear los dientes.
- Cirugía si los huesos afectan la respiración, la masticación o la apariencia del rostro.
- Medicamentos para reducir la inflamación en casos severos.
En la mayoría de los casos, las personas con querubismo facial pueden llevar una vida normal sin complicaciones graves.
¿El querubismo afecta la salud en general?
El querubismo no afecta otras partes del cuerpo. Es una condición que solo cambia la forma de los huesos del rostro, pero no causa problemas en órganos como el corazón, el cerebro o los pulmones. Sin embargo, si el crecimiento óseo es muy pronunciado, puede provocar dificultades para respirar, masticar o hablar correctamente.
Conclusión
El querubismo facial es una enfermedad rara que provoca un crecimiento anormal en los huesos del rostro, dándole a los niños una apariencia redondeada en las mejillas. Aunque puede causar cambios en la alineación de los dientes y afectar la masticación, en la mayoría de los casos no requiere tratamiento, ya que mejora con el tiempo. Gracias a los avances médicos, es posible diagnosticar esta condición desde la infancia y, si es necesario, realizar tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.
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