Salud-Bienestar

En un experimento fortuito, el espresso calma una enfermedad genética rara.

Mucha gente dice que no puede vivir sin café, pero para un niño de 11 años que vive en Francia, eso puede ser literalmente cierto.

Cuando sus padres accidentalmente compraron cápsulas descafeinadas recientemente, un raro trastorno muscular genético, que sabían que podía controlarse con dos inyecciones de espresso por día, estalló, provocando espasmos musculares incontrolables y dolorosos .

Cuatro días de agonía, angustia y visitas al médico siguieron antes de que sus padres se dieran cuenta de su error. Una vez que el niño comenzó a beber nuevamente la infusión con cafeína, los síntomas disminuyeron.

«Es uno de esos increíbles casos de serendipia que salpican la historia de la medicina», dijo Emmanuel Flamand-Roze, médico del Hospital Pitie-Salpetriere en París y autor principal de un estudio publicado el martes sobre la enfermedad que aflige a su paciente.

Sin quererlo, Flamand-Roze le dijo a AFP, los padres habían llevado a cabo lo que los científicos llamaron un experimento de placebo doble ciego, la prueba más rigurosa posible para ver si un medicamento o tratamiento realmente funciona.

La parte de «doble ciego» significa que ni el paciente ni las personas que llevan a cabo el experimento saben si el medicamento es lo verdadero de una falsificación inerte.

En este caso, la prueba accidental demostró la eficacia de la cafeína como tratamiento de la discinesia, una familia de trastornos caracterizados por movimientos musculares violentos e involuntarios, causados ​​por una mutación en el gen ADCY5.

Uno en un millón.

«Los brazos, las piernas y la cara se mueven salvajemente», explicó Flamand-Roze. «Este niño no podía andar en bicicleta, caminar a casa desde la escuela, escribir con un lápiz, una crisis parecida a un ataque puede ocurrir en cualquier momento».

La discinesia relacionada con ADCY5 es aproximadamente una enfermedad en un millón, y no se conoce ninguna cura. El gen en su estado normal proporciona instrucciones para producir una enzima que ayuda a regular la contracción muscular. La mutación interrumpe ese proceso y la cafeína ayuda a restaurarlo.

Los médicos sabían desde hace mucho tiempo que el café fuerte ayuda a calmar los espasmos musculares , pero la condición es tan rara que no hay suficientes pacientes para realizar un experimento en el que un grupo toma el «medicamento» y otro se imita, en este caso, un gusto similar – placebo.

Tal experimento, en cualquier caso, probablemente plantearía problemas éticos, ya que los investigadores sabrían con anticipación que el grupo de placebo probablemente sufriría una grave molestia. La afección también se conoce como mioquimia facial y, a veces, se diagnostica erróneamente como parálisis cerebral.

Los síntomas suelen aparecer como sacudidas, contracciones y temblores repentinos, y se retuercen, y generalmente comienzan entre la infancia y la adolescencia tardía. Los movimientos pueden ocurrir durante las horas de vigilia o por la noche. El problema también puede golpear internamente con los músculos respiratorios.

El estudio fue publicado en la revista estadounidense Annals of Internal Medicine.

Fuente: Agencia AFP.

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