En un experimento fortuito, el espresso calma una enfermedad genética rara.

Mucha gente dice que no puede vivir sin café, pero para un niño de 11 años que vive en Francia, eso puede ser literalmente cierto.

Cuando sus padres accidentalmente compraron cĂ¡psulas descafeinadas recientemente, un raro trastorno muscular genĂ©tico, que sabĂ­an que podĂ­a controlarse con dos inyecciones de espresso por dĂ­a, estallĂ³, provocando espasmos musculares incontrolables y dolorosos .

Cuatro dĂ­as de agonĂ­a, angustia y visitas al mĂ©dico siguieron antes de que sus padres se dieran cuenta de su error. Una vez que el niño comenzĂ³ a beber nuevamente la infusiĂ³n con cafeĂ­na, los sĂ­ntomas disminuyeron.

«Es uno de esos increíbles casos de serendipia que salpican la historia de la medicina», dijo Emmanuel Flamand-Roze, médico del Hospital Pitie-Salpetriere en París y autor principal de un estudio publicado el martes sobre la enfermedad que aflige a su paciente.

Sin quererlo, Flamand-Roze le dijo a AFP, los padres habĂ­an llevado a cabo lo que los cientĂ­ficos llamaron un experimento de placebo doble ciego, la prueba mĂ¡s rigurosa posible para ver si un medicamento o tratamiento realmente funciona.

La parte de «doble ciego» significa que ni el paciente ni las personas que llevan a cabo el experimento saben si el medicamento es lo verdadero de una falsificaciĂ³n inerte.

En este caso, la prueba accidental demostrĂ³ la eficacia de la cafeĂ­na como tratamiento de la discinesia, una familia de trastornos caracterizados por movimientos musculares violentos e involuntarios, causados ​​por una mutaciĂ³n en el gen ADCY5.

Uno en un millĂ³n.

«Los brazos, las piernas y la cara se mueven salvajemente», explicĂ³ Flamand-Roze. «Este niño no podĂ­a andar en bicicleta, caminar a casa desde la escuela, escribir con un lĂ¡piz, una crisis parecida a un ataque puede ocurrir en cualquier momento».

La discinesia relacionada con ADCY5 es aproximadamente una enfermedad en un millĂ³n, y no se conoce ninguna cura. El gen en su estado normal proporciona instrucciones para producir una enzima que ayuda a regular la contracciĂ³n muscular. La mutaciĂ³n interrumpe ese proceso y la cafeĂ­na ayuda a restaurarlo.

Los mĂ©dicos sabĂ­an desde hace mucho tiempo que el cafĂ© fuerte ayuda a calmar los espasmos musculares , pero la condiciĂ³n es tan rara que no hay suficientes pacientes para realizar un experimento en el que un grupo toma el «medicamento» y otro se imita, en este caso, un gusto similar – placebo.

Tal experimento, en cualquier caso, probablemente plantearĂ­a problemas Ă©ticos, ya que los investigadores sabrĂ­an con anticipaciĂ³n que el grupo de placebo probablemente sufrirĂ­a una grave molestia. La afecciĂ³n tambiĂ©n se conoce como mioquimia facial y, a veces, se diagnostica errĂ³neamente como parĂ¡lisis cerebral.

Los sĂ­ntomas suelen aparecer como sacudidas, contracciones y temblores repentinos, y se retuercen, y generalmente comienzan entre la infancia y la adolescencia tardĂ­a. Los movimientos pueden ocurrir durante las horas de vigilia o por la noche. El problema tambiĂ©n puede golpear internamente con los mĂºsculos respiratorios.

El estudio fue publicado en la revista estadounidense Annals of Internal Medicine.

Fuente: Agencia AFP.

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