El cerebro de algunas personas está más arrugado que el de otras, y ahora sabemos por qué.

La capa externa del cerebro humano o corteza cerebral, caracterizada por sus distintivos giros y surcos, controla la función cognitiva y ejecutiva, desde el pensamiento consciente hasta el habla y el control emocional.

La corteza cerebral está compuesta por más de 10.000 millones de células y más de 100 billones de conexiones, una capa de materia gris de sólo cinco milímetros de grosor, algo menos de tres cuartos de pila.

La mayoría de los animales con cerebros grandes presentan plegamiento cortical, lo que permite compactar un área muy grande de tejido de la corteza cerebral (aproximadamente 2,6 pies cuadrados) dentro de los confines del cráneo.


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Cuanto mayor es el plegamiento cortical, más avanzadas y complejas son las funciones cognitivas de la especie. Las especies inferiores, como los ratones y las ratas, tienen cerebros más pequeños y de superficie lisa.

Las especies de orden superior, como los elefantes, las marsopas y los simios, presentan distintos grados de girificación o plegamiento de la corteza cerebral. Los humanos poseen uno de los cerebros más arrugados, considerado un indicador de evolución avanzada.

Sin embargo, en algunos humanos, el exceso de plegamiento de la corteza cerebral no se asocia con mayores capacidades cognitivas, sino todo lo contrario, y se relaciona con retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual y ataques epilépticos. Los genes que controlan este plegamiento son en su mayoría desconocidos.

En un artículo publicado en PNAS, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady describen nuevos hallazgos que profundizan en el conocimiento de la girificación humana.

Dirigido por el autor principal del estudio, el doctor Joseph Gleeson, los científicos realizaron análisis genómicos en casi 10.000 familias con enfermedades cerebrales pediátricas a lo largo de 10 años para buscar nuevas causas de la enfermedad.

En el estudio, los científicos descubrieron que algunas personas tienen más pliegues cerebrales que otras debido a una condición llamada polimicrogiria (PMG) que afecta el desarrollo normal del cerebro.

En PMG, hay demasiados giros apilados uno encima del otro, lo que resulta en una corteza anormalmente gruesa y lleva a un amplio espectro de problemas.

Los investigadores encontraron cuatro familias con una forma casi idéntica de PMG, todas con mutaciones en un solo gen, y pudieron descubrir la causa de esta afección.

En concreto, las cuatro familias presentaban mutaciones en un gen denominado Proteína Transmembrana 161B (TMEM161B), que produce una proteína de función desconocida hasta ahora en las superficies celulares.

Una vez que identificamos la TMEM161B como la causa, los investigadores se propusieron entender cómo se produce el plegamiento excesivo, luego descubrieron que la proteína controla el esqueleto celular y la polaridad, y éstos controlan el plegamiento.

Utilizando células madre derivadas de muestras de piel de pacientes y ratones modificados, los investigadores identificaron defectos en las interacciones de las células neurales en las primeras fases de la embriogénesis.

Los científicos descubrieron que el gen es esencial para la formación de los pliegues cerebrales y que su ausencia puede causar una condición llamada polimicrogiria.

Además, descubrieron que el gen aparece por primera vez en la evolución en esponjas, lo que sugiere que también tiene otras funciones. Este gen regula el número de pliegues en el cerebro humano.

Los autores del estudio subrayaron que los estudios de descubrimiento genético son importantes porque señalan las causas de las enfermedades humanas, pero que estos descubrimientos pueden tardar muchos años en convertirse en nuevos tratamientos.

«Esperamos que médicos y científicos puedan ampliar nuestros resultados para mejorar el diagnóstico y la atención de los pacientes con enfermedades cerebrales», afirmó Gleeson.


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Referencias: Lu Wang, Caleb Heffner, Keng loi Vong, et al. «TMEM161B modulates radial glial scaffolding in neocortical development». Proceedings of the National Academy of Sciences, 20 January 2023.

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