El osteosarcoma es un tipo de cáncer óseo que afecta los huesos y es más común en niños y adolescentes. Investigadores de instituciones como el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL y el University College London han realizado un descubrimiento clave de un gen que aumenta la agresividad del osteosarcoma.
Este hallazgo fue publicado en enero de 2025 en la revista científica Cell . El estudio fue liderado por la profesora Adrienne Flanagan del University College London y el doctor Isidro Cortes-Ciriano del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL
¿Qué es el osteosarcoma?
El osteosarcoma es un tipo de cáncer óseo agresivo que suele aparecer en los huesos largos del cuerpo, como el fémur, la tibia o el húmero. Se desarrolla cuando las células que forman los huesos crecen de manera descontrolada y forman tumores.
Las causas exactas del osteosarcoma no se conocen por completo, pero se sabe que puede estar relacionado con factores genéticos y mutaciones en el ADN de las células óseas.
¿Cómo se realizó la investigación?
Los científicos analizaron muestras de pacientes con osteosarcoma utilizando datos del Proyecto 100.000 Genomas. Este proyecto recopila información genética de personas con enfermedades raras y cáncer para encontrar patrones y mejorar los tratamientos.
Para analizar el ADN de las células cancerosas, los investigadores emplearon tecnologías avanzadas de secuenciación genética. Mediante estos métodos, lograron identificar cambios estructurales en los cromosomas que contribuyen al desarrollo agresivo del osteosarcoma.
Además, utilizaron modelos computacionales para evaluar la relación entre las mutaciones genéticas y la progresión del cáncer. Los resultados confirmaron que la cromotripsis de pérdida-translocación-amplificación (LTA) es un mecanismo clave en la evolución del osteosarcoma.
El equipo de investigación también analizó datos de pacientes tratados en el Royal National Orthopaedic Hospital y en Genomics England.
¿Qué descubrieron los científicos?
Los investigadores encontraron un nuevo mecanismo genético llamado “cromotripsis de pérdida-translocación-amplificación” (LTA). Este proceso afecta la estabilidad de los cromosomas, causando cambios drásticos en el ADN de las células cancerígenas.
En términos simples, es como si el ADN de las células enfermas sufriera un “terremoto” que lo rompe en pedazos y lo reordena de manera incorrecta. Esta inestabilidad genética hace que el cáncer se vuelva más agresivo y difícil de tratar.
Los científicos encontraron que esta alteración ocurre en aproximadamente el 50% de los casos de osteosarcoma de alto grado. Esto significa que es un factor muy importante para entender cómo progresa la enfermedad.
Además, el estudio reveló que el mecanismo LTA provoca la amplificación de genes oncogénicos, es decir, genes que favorecen el crecimiento del cáncer. Esto hace que las células tumorales se multipliquen más rápido y se vuelvan resistentes a ciertos tratamientos.
Otro hallazgo clave es que la LTA también está relacionada con la resistencia a la quimioterapia. Algunos pacientes con osteosarcoma no responden bien a los tratamientos actuales porque sus células cancerosas han adquirido alteraciones genéticas que las hacen más resistentes a los fármacos. Identificar estas alteraciones podría permitir a los médicos ajustar los tratamientos de manera más efectiva.
¿Por qué es importante este descubrimiento?
Este hallazgo podría ayudar a los médicos a predecir cuán grave será el osteosarcoma en un paciente y qué tipo de tratamiento funcionará mejor.
Además, los investigadores identificaron un biomarcador llamado “pérdida de heterocigosidad” (LOH). Cuando se detecta un alto nivel de LOH en el ADN del tumor, significa que la enfermedad podría ser más agresiva y difícil de controlar.
Estos avances podrían permitir que los médicos personalicen los tratamientos según el tipo de alteración genética del tumor. Esto mejoraría la calidad de vida de los pacientes y aumentaría las posibilidades de recuperación.
Impacto en el futuro de los tratamientos
Este descubrimiento abre la puerta a nuevas estrategias para tratar el osteosarcoma. Con esta información, los científicos podrían desarrollar terapias más efectivas que ataquen directamente las alteraciones genéticas responsables del cáncer.
También podría ayudar a identificar a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar formas más agresivas de la enfermedad, permitiendo intervenciones más tempranas y tratamientos más precisos.
Conclusión
El osteosarcoma es un cáncer óseo agresivo que afecta principalmente a niños y adolescentes. El descubrimiento de un nuevo mecanismo genético que influye en su desarrollo es un gran paso en la lucha contra esta enfermedad.
Gracias a la investigación científica, los médicos podrán predecir mejor la gravedad del osteosarcoma y mejorar los tratamientos para los pacientes, ofreciendo una esperanza para el futuro.
- Valle-Inclan, J. E., et al. (2025). Ongoing chromothripsis underpins osteosarcoma genome complexity and clonal evolution. Cell, 188(2), 352-370.e22.