Genética

Descubren que el cromosoma Y está desapareciendo en los glóbulos blancos.

La investigación dirigida por el Dr. John Perry y la Dra. Deborah Thompson «ex miembro del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer» ha encontrado que la pérdida del cromosoma Y de los glóbulos blancos circulantes es un biomarcador del envejecimiento biológico que refleja una inestabilidad genómica más amplia en otros tejidos.

Publicado en Nature, el estudio se basa en observaciones hechas hace más de 50 años de que el cromosoma Y se pierde con frecuencia en una fracción de los glóbulos blancos de hasta el 40% de los hombres mayores de 70 años.

En la investigación se analizaron muestras de 205.011 hombres, obtenidas de un banco de genes del Reino Unido. Los científicos identificaron 156 variantes genéticas autosómicas relacionadas con la pérdida del cromosoma Y, que se encontraban preferentemente cerca de genes involucrados en la regulación del ciclo celular, la susceptibilidad al cáncer o a los impulsores somáticos del crecimiento tumoral.

Sus análisis identificaron 156 determinantes genéticos autosómicos de la pérdida del cromosoma Y en mosaico, que se encontraron preferentemente cerca de genes involucrados en la regulación del ciclo celular, la susceptibilidad al cáncer, los impulsores somáticos del crecimiento tumoral y los objetivos de la terapia contra el cáncer. 

Estos análisis genómicos se complementaron con la secuenciación de ARN de células individuales de células que carecen del cromosoma Y. Juntos demuestran que es probable que la pérdida de Y ocurra a través de la predisposición a procesos que promueven errores en la división celular o ayudan a crear un ambiente donde es más probable que las células aneuploides, células con un número anormal de cromosomas, puedan proliferar.

Otros análisis destacaron que las personas con alta predisposición genética a la pérdida del cromosoma Y en mosaico tenían un mayor riesgo de varios tipos de cáncer. Estas mismas variantes genéticas también afectaron otros aspectos de la salud y la enfermedad, en particular el envejecimiento reproductivo y la diabetes tipo 2.

El Dr. Perry, dijo: «Estos hallazgos ayudan a avanzar en un cuerpo de trabajo que destaca la respuesta al daño del ADN como un mecanismo biológico que sustenta los patrones de crecimiento, envejecimiento reproductivo, diabetes y cáncer, y actúa a lo largo de la vida. Proponemos que la pérdida del cromosoma Y está determinada por un «suelo común» de mecanismos compartidos que predisponen a la inestabilidad genómica y al cáncer en muchos tipos de células»

Mayor información en: Deborah J. Thompson, Giulio Genovese, […] John R. B. Perry. «Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood». Nature, Published: 20 November 2019.

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