Genética

Cómo las mutaciones genéticas conducen a una enfermedad neurodegenerativa.

Los científicos han descubierto cómo las mutaciones en el ADN pueden causar enfermedades neurodegenerativas. El descubrimiento es un paso importante hacia un mejor tratamiento para retardar la progresión o retrasar la aparición en una variedad de enfermedades incurables como la enfermedad de Huntington y la neurona motora, posiblemente a través del uso, de nuevas formas, de medicamentos antiinflamatorios existentes.

El equipo de científicos ha demostrado experimentalmente, por primera vez, cómo las mutaciones finalmente provocan una respuesta inflamatoria de tipo antiviral en las células que conduce a la muerte celular y, con el tiempo, al daño neurológico progresivo.

Dirigido por la Universidad de Adelaida, el estudio publicado en Human Molecular Genetics es la culminación de más de una década de investigación con investigadores del Instituto de Investigación Victor Chang en Sydney, que busca comprender cómo las mutaciones del ADN producen daños neurológicos.

Este estudio investiga los resultados de una mutación relacionada con la enfermedad de Huntington y otras 20 enfermedades neurodegenerativas, incluidas algunas formas de enfermedad de las neuronas motoras. Pero también puede tener implicaciones para la progresión de las enfermedades neurodegenerativas que no necesariamente se heredan, como el Alzheimer y el Parkinson, que, según las pruebas, son causadas por una respuesta inflamatoria similar a los desencadenantes ambientales.

«Juntas, estas condiciones afectan a millones de familias en todo el mundo, y no hay curas ni tratamientos efectivos», dice el líder del proyecto Rob Richards, profesor de genética en la Escuela de Ciencias Biológicas de la Universidad de Adelaide.

«Si el nuevo mecanismo que hemos descubierto resulta ser correcto, transformará el campo, brindando una manera diferente de pensar sobre estas enfermedades y ofreciendo nuevas oportunidades para la intervención médica».

Las llamadas «enfermedades de repetición del ADN», llamadas así por las secuencias de repetición encontradas en el ADN de los pacientes, comparten muchas características comunes en sus síntomas, pero antes se pensaba que los mecanismos por los cuales surgen los síntomas son diferentes para cada uno.

“Hemos sabido qué mutaciones están involucradas durante algunos años y el conjunto de resultados que se derivan, pero, hasta ahora, no hemos sabido cómo uno lleva al otro. Esta nueva investigación nos muestra cómo cada una de estas enfermedades puede ser causada por la misma vía celular subyacente «.

Los resultados del estudio se centran alrededor del ARN, la molécula en nuestras células, que es el paso intermedio entre el ADN en los cromosomas y las proteínas que son los componentes funcionales principales de las células.

El ADN proporciona un plan para la producción de ARN que normalmente se «codifica con barras» para garantizar que las células lo reconozcan como «yo», distinguiéndolo del ARN de un invasor extraño, como los virus. Utilizando el modelo experimental Drosophila, el profesor Richards y su equipo demostraron que el «ARN bicatenario» afectado fue reconocido como extraño para el cuerpo o «no propio».

«Esto provoca una respuesta autoinflamatoria de tipo antiviral que conduce a la destrucción neuronal y la muerte, lo que a su vez causa un daño neurológico progresivo», dice el profesor Richards. «El ARN anormal está hecho de regiones de secuencias de ADN repetidas que se encuentran en mayor número en personas afectadas con la enfermedad de Huntington y algunas otras enfermedades neurodegenerativas».

El profesor Richards dice que existen medicamentos para otros tipos de enfermedades autoinflamatorias, que pueden resultar eficaces para tratar los síntomas de estas enfermedades al inhibir la respuesta inflamatoria antiviral.

Referencia: Human Molecular Genetics.

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