Durante más de medio siglo, los especialistas en transfusión se enfrentaron a un enigma genético que parecía no tener solución. Algunas personas, aunque sanas, carecían de un antígeno presente en casi toda la población. Ahora, un estudio reciente por fin revela la causa: un nuevo grupo sanguíneo asociado al gen MAL.
Este hallazgo no solo cierra una incógnita científica, sino que también mejora la seguridad en transfusiones y embarazos. Comprender por qué ciertas personas presentan una forma hereditaria de este tipo de sangre permitirá prevenir reacciones graves y ajustar los procedimientos médicos de compatibilidad.
Según el estudio publicado por el International Blood Group Reference Laboratory (NHS Blood and Transplant), las deleciones en el gen MAL eliminan la proteína Mal, responsable del antígeno AnWj, lo que define un nuevo grupo sanguíneo y explica reacciones inexplicables en transfusiones durante décadas.
Un misterio que duró más de 50 años
Desde 1972, el antígeno AnWj intrigaba a la comunidad científica. Estaba presente en casi todas las personas, pero algunos pacientes carecían de él, provocando incompatibilidades sanguíneas inesperadas. Se sospechaba que los genes CD44 o SMYD1 podían estar involucrados, pero ninguna hipótesis encajaba del todo.
El nuevo estudio analizó familias con el raro fenotipo AnWj negativo, buscando variantes genéticas compartidas. Tras revisar el exoma completo de los participantes, los investigadores descubrieron una gran deleción en el gen MAL que eliminaba los exones 3 y 4. Este cambio hacía que las células sanguíneas no produjeran la proteína Mal.
Las pruebas confirmaron que la ausencia de Mal estaba directamente relacionada con la falta del antígeno AnWj. Así, los científicos no solo descubren un nuevo grupo sanguíneo, sino que también resolvieron uno de los mayores misterios de la serología moderna.
El papel del gen MAL y la proteína Mal
El gen MAL codifica una proteína de membrana llamada Mal, involucrada en la organización de estructuras celulares. Aunque se conocía su función en células nerviosas y del sistema inmune, este estudio demostró que también cumple un rol esencial en los glóbulos rojos.
En personas con sangre AnWj positiva, la proteína Mal se localiza en la superficie de los eritrocitos. En cambio, en quienes presentan la deleción genética, la proteína no se expresa, eliminando el antígeno. Este hallazgo fue verificado mediante técnicas de biología molecular y serología comparativa.
De acuerdo con los resultados, introducir nuevamente la proteína Mal en células modificadas restableció el antígeno en la superficie, confirmando que Mal es necesaria y suficiente para generar el antígeno AnWj. Así se comprobó que las deleciones en MAL son la causa definitiva del fenotipo AnWj negativo.
Validación experimental del nuevo tipo de sangre
Para confirmar el descubrimiento, el equipo utilizó herramientas avanzadas como la edición genética CRISPR‑Cas9, citometría de flujo y análisis de proteínas. Al eliminar MAL, las células perdieron el antígeno AnWj; al reintroducirlo, la expresión se recuperó. Estos resultados consolidaron la relación causal entre el gen y el nuevo grupo sanguíneo.
También se observaron casos en los que la ausencia del antígeno era temporal, causada por enfermedades hematológicas que reducían la expresión de MAL sin eliminar el gen. Esto permitió diferenciar entre formas hereditarias y adquiridas del fenotipo, un paso clave para el diagnóstico clínico.
Los investigadores propusieron incluir este nuevo grupo sanguíneo dentro de los sistemas reconocidos oficialmente. De este modo, se evitarán errores en transfusiones y embarazos al detectar a tiempo a las personas con este rasgo genético.
Importancia médica y seguridad transfusional
El hallazgo tiene consecuencias directas en la práctica médica. Las personas con el fenotipo AnWj negativo pueden desarrollar anticuerpos contra el antígeno ausente si reciben sangre incompatible o durante el embarazo. Esto puede causar reacciones hemolíticas graves, tanto en transfusiones como en recién nacidos.
Gracias a la identificación del gen MAL, ahora es posible realizar pruebas genéticas específicas para prevenir estos riesgos. Los bancos de sangre podrán clasificar mejor las donaciones, garantizando una mayor seguridad y compatibilidad en los pacientes sensibles.
Además, comprender este nuevo tipo de sangre amplía el conocimiento sobre la biología de los eritrocitos y podría tener implicaciones en el estudio de infecciones o enfermedades inmunológicas, como ocurre con otros antígenos sanguíneos.
Conclusión
El descubrimiento de este nuevo grupo sanguíneo representa un logro notable para la medicina moderna. Después de más de 50 años de incertidumbre, los científicos finalmente identificaron al responsable: el gen MAL y su proteína Mal.
Gracias a este avance, será posible evitar reacciones adversas, mejorar las transfusiones y brindar diagnósticos más precisos. En definitiva, cuando los científicos descubren un nuevo tipo de sangre, no solo resuelven un misterio, sino que salvan vidas mediante el conocimiento.