La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a los glóbulos rojos, las células encargadas de transportar oxígeno por todo el cuerpo. Este problema ocurre debido a un defecto en la hemoglobina, una proteína esencial dentro de los glóbulos rojos. Aunque es una enfermedad poco común, tiene un impacto significativo en la salud de quienes la padecen.
¿Qué es la hemoglobina y por qué es importante?
La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por el cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina adopta una forma anormal, volviéndose rígida y haciendo que los glóbulos rojos se deformen en forma de hoz, lo que dificulta su circulación en los vasos sanguíneos.
¿Qué pasa con las células calciformes?
Las células falciformes no funcionan como los glóbulos rojos normales. Aquí te explicamos por qué:
- Falta de flexibilidad: Las células falciformes no son flexibles como las normales. Esto dificulta su movimiento a través de los vasos sanguíneos, especialmente los más pequeños.
- Bloqueos y dolor: Debido a su forma rígida, estas células pueden atascarse y bloquear el flujo sanguíneo. Esto causa episodios de dolor intenso llamados crisis de células falciformes.
- Rotura de células: Muchas de estas células se rompen al intentar pasar por los vasos sanguíneos. Este proceso se llama hemólisis y lleva a una escasez de glóbulos rojos, lo que se conoce como anemia.
- Vida corta: Mientras que los glóbulos rojos normales viven entre 90 y 120 días, las células falciformes solo duran de 10 a 20 días. Esto significa que el cuerpo no puede reemplazarlas lo suficientemente rápido, lo que empeora la anemia.
¿Cómo afecta esto al cuerpo?
La enfermedad de células falciformes puede causar una variedad de problemas de salud, que incluyen:
- Anemia: La falta de glóbulos rojos sanos causa fatiga, debilidad, palidez y dificultad para respirar.
- Dolor crónico: Las crisis de células falciformes pueden ser muy dolorosas y ocurrir en cualquier parte del cuerpo, como el pecho, las articulaciones o el abdomen.
- Daño a órganos: La falta de oxígeno y los bloqueos pueden dañar órganos como el bazo, los riñones, el hígado y el cerebro.
- Infecciones: Las personas con esta enfermedad son más propensas a infecciones porque el bazo, que ayuda a combatirlas, puede dañarse.
- Problemas de crecimiento: En niños, la enfermedad puede retrasar el crecimiento y la pubertad debido a la falta de oxígeno y nutrientes.
- Leer más: Tipos de enfermedades genéticas.
¿Cómo se hereda la enfermedad?
La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético. Para que una persona la padezca, debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Si solo se hereda un gen, la persona es portadora (tiene el rasgo falciforme) pero no desarrolla la enfermedad.
Es importante destacar que esta enfermedad no es contagiosa. Solo se transmite de padres a hijos a través de los genes.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se realiza con la electroforesis de hemoglobina, un análisis de sangre que detecta hemoglobina anormal. En algunos países, se incluye en la prueba de detección neonatal para iniciar tratamiento temprano y prevenir complicaciones.
Tratamiento y manejo de la enfermedad
Aunque la enfermedad de células falciformes no tiene cura definitiva, existen tratamientos que mejoran la calidad de vida. La hidroxiurea reduce las crisis de dolor, las transfusiones de sangre aumentan los glóbulos rojos sanos y el trasplante de médula ósea es una opción curativa, aunque de alto riesgo.
Además, el cuidado preventivo con vacunas y antibióticos, junto con terapias de apoyo como hidratación y analgésicos, ayuda a controlar los síntomas.
Avances en la investigación
Los científicos están trabajando en nuevas terapias, como la terapia génica, que podría corregir el defecto genético que causa la enfermedad. Además, se están desarrollando medicamentos que mejoran la calidad de vida de los pacientes y reducen las complicaciones.
Conclusión
La enfermedad de células falciformes es una condición grave que afecta la forma y función de los glóbulos rojos, causando anemia, dolor y otros problemas de salud. Aunque es un trastorno hereditario, los avances médicos han permitido mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
- Enfermedad de células falciformes: Causas y factores de riesgo. (2024).| NHLBI, NIH.
- Zúñiga C., P., et al. (2018). Enfermedad de células falciformes: Un diagnóstico para tener presente. Revista chilena de pediatría, 89(4), 525-529.