Por lo general en los mamíferos, el sexo de un organismo está determinado por los cromosomas sexuales. En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y.
Pero el cromosoma Y humano se está degenerando y podría desaparecer en unos pocos millones de años, lo que nos llevaría a la extinción a menos que evolucionemos un nuevo gen sexual.
La buena noticia es que dos ramas de roedores ya han perdido su cromosoma Y, y han vivido para contarlo.
Un nuevo artículo publicado en Proceedings of the National Academy of Science muestra cómo la rata espinosa ha desarrollado un nuevo gen que determina el sexo masculino.
Cómo determina el cromosoma Y el sexo humano
En los humanos, como en otros mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas X y los machos un único X y un pequeño cromosoma llamado Y. Los nombres no tienen nada que ver con su forma; la X significaba “desconocido”.
El X contiene unos 900 genes que realizan todo tipo de tareas no relacionadas con el sexo. Pero la Y contiene pocos genes (unos 55) y mucho ADN no codificante, es decir, simple ADN repetitivo que no parece hacer nada.
Sin embargo, el cromosoma Y es importante porque contiene un gen muy importante que pone en marcha el desarrollo masculino en el embrión.
Aproximadamente 12 semanas después de la concepción, este gen maestro activa otros genes que regulan el desarrollo de los testículos.
El testículo embrionario produce hormonas masculinas (testosterona y sus derivados), lo que garantiza que el bebé se desarrolle como un varón.
Este gen sexual maestro se identificó como SRY (sex region on the Y) en 1990. Actúa desencadenando una vía genética que comienza con un gen llamado SOX9, clave para la determinación masculina en todos los vertebrados, aunque no se encuentra en los cromosomas sexuales.
La desaparición del Y
La mayoría de los mamíferos tienen un cromosoma X y otro Y similares a los nuestros: un X con muchos genes y un Y con SRY y algunos más. Este sistema presenta problemas debido a la dosis desigual de genes X en machos y hembras.
¿Cómo evolucionó un sistema tan extraño? El sorprendente hallazgo es que el ornitorrinco australiano tiene cromosomas sexuales completamente distintos, más parecidos a los de las aves.
En el ornitorrinco, el par XY no es más que un cromosoma ordinario, con dos miembros iguales. Esto sugiere que el X y el Y de los mamíferos eran un par ordinario de cromosomas no hace tanto tiempo.
A su vez, esto debe significar que el cromosoma Y ha perdido entre 900 y 55 genes activos a lo largo de los 166 millones de años que los humanos y los ornitorrincos llevan evolucionando por separado.
Eso supone una pérdida de unos cinco genes por millón de años. A este ritmo, los últimos 55 genes habrán desaparecido en 11 millones de años.
Nuestra afirmación de la desaparición inminente del cromosoma Y humano causó furor y, a día de hoy, existen afirmaciones y reconvenciones sobre la vida útil prevista de nuestro cromosoma Y: estimaciones que oscilan entre el infinito y unos pocos miles de años.
Roedores sin cromosoma Y
La buena noticia es que conocemos dos linajes de roedores que ya han perdido su cromosoma Y y aún sobreviven.
Los topillos de Europa del Este y las ratas espinosas de Japón cuentan con especies en las que el cromosoma Y y el SRY han desaparecido por completo. El cromosoma X permanece, en dosis única o doble en ambos sexos.
Aunque aún no está claro cómo determinan el sexo los topillos sin el gen SRY, un equipo dirigido por el biólogo Asato Kuroiwa, de la Universidad de Hokkaido, ha tenido más suerte con la rata espinosa, un grupo de tres especies de distintas islas japonesas, todas ellas en peligro de extinción.
El equipo de Kuroiwa descubrió que la mayoría de los genes de la Y de las ratas espinosas se habían reubicado en otros cromosomas. Pero no encontró rastro de SRY, ni del gen que lo sustituye.
Ahora, por fin, han publicado una identificación satisfactoria en PNAS. El equipo encontró secuencias que estaban en los genomas de los machos, pero no de las hembras, luego las refinó y comprobó la secuencia en cada rata individual.
Lo que descubrieron fue una diminuta diferencia cerca del gen sexual clave SOX9, en el cromosoma 3 de la rata espinosa.
Una pequeña duplicación (sólo 17.000 pares de bases de más de 3.000 millones) estaba presente en todos los machos y en ninguna hembra.
Sugieren que este pequeño fragmento de ADN duplicado contiene el interruptor que normalmente activa SOX9 en respuesta a SRY.
Cuando introdujeron esta duplicación en ratones, descubrieron que potenciaba la actividad de SOX9, por lo que el cambio podría permitir que SOX9 funcionara sin SRY.
Lo que esto significa para el futuro de los hombres
La inminente -evolutivamente hablando- desaparición del cromosoma Y humano ha suscitado especulaciones sobre nuestro futuro.
Algunos lagartos y serpientes son especies exclusivamente femeninas y pueden fabricar óvulos con sus propios genes mediante lo que se conoce como partenogénesis.
Pero esto no puede ocurrir en los humanos ni en otros mamíferos porque tenemos al menos 30 genes “impresos” cruciales que sólo funcionan si proceden del padre a través del esperma.
Para reproducirnos, necesitamos esperma y necesitamos hombres, lo que significa que el fin del cromosoma Y podría anunciar la extinción de la raza humana.
El nuevo hallazgo apoya una posibilidad alternativa: que los humanos puedan evolucionar un nuevo gen determinante del sexo. ¡Uf!
Sin embargo, la evolución de un nuevo gen determinante del sexo conlleva riesgos. ¿Y si evoluciona más de un nuevo sistema en distintas partes del mundo?
Una “guerra” de genes sexuales podría conducir a la separación de nuevas especies, que es exactamente lo que ha ocurrido con los topillos y las ratas espinosas.
Así, si alguien visitara la Tierra dentro de 11 millones de años, podría no encontrar humanos, o encontrar varias especies humanas diferentes, separadas por sus distintos sistemas de determinación del sexo.
Autor: Jenny Graves
Distinguished Professor of Genetics and Vice Chancellor’s Fellow, La Trobe University… Este artículo se vuelve a publicar de The Conversation, bajo una licencia Creative Commons.